Hvad er Muckle Wells syndrom?

Muckle Wells Syndrome (MWS) er en sjælden sygdom, der er forårsaget af en unormal kopi af et gen.Sygdommen påvirker patienternes hud og led og forårsager også feber.På lang sigt kan MWS også skade høringen og nyrerne hos de berørte mennesker.Det er også kendt som urticaria-døvhed-amyloidose (UDA) syndrom.Muckle Wells-syndrom er en del af en gruppe af lignende lidelser kaldet Cryopyrin-associerede periodiske syndromer (CAPS).

Symptomer på MW'er inkluderer udslæt, der ikke klør, ledssmerter og hævede temperaturer.Betændte øjne er et andet muligt symptom.Cirka en tredjedel af mennesker med Muckle Wells -syndrom udvikler nyreskade over tid på grund af opsamling af et protein kaldet amyloid i nyrerne, der er kendt som amyloidose.Sygdommen kan også påvirke nerverne i øret og forårsage døvhed.Nogle mennesker kan også lide af læsioner på huden.

Det gen, der forårsager symptomerne på MW'er, er NLRP3 -genet.Mennesker har to eksemplarer af hvert gen, normalt et sæt fra moderen og et sæt fra Faderen.Hver kopi af et genkoder for et bestemt protein, og hvis et gen er muteret, kan det kode for et andet protein end normalt.

NLRP3 -koder for et protein kaldet kryopyrin, og hos mennesker uden sygdommen er koden nøjagtig nokFor at kroppen skal fremstille et protein, der fungerer normalt.Hos mennesker med MW'er er en kopi i det mindste af genet muteret, og den kryopyrin, som kroppen fremstiller, er ikke normalt.Dette muterede gen er dominerende, hvilket betyder, at hvis en person har en normal kopi såvel som den muterede kopi, forhindrer den normale kopi ikke sygdommen udvikler sig.

Cryopyrin er en del af immunsystemets respons på infektion eller vævsskade.Det hjælper med at udgøre et kompleks af molekyler kaldet et inflammasom.Den færdige inflammasom fungerer som et signal for kroppen til at begynde betændelsesprocessen.

Det unormale kryopyrin, som mennesker med Muckle Wells -syndrom gør, er meget mere aktiv end normalt i inflammasomet.Det udløser mere betændelse end nødvendigt og forårsager symptomer som feber, udslæt og smerter i leddene.Disse symptomer er resultatet af en overentusiastisk inflammatorisk proces, der skader og dræber kroppens egne celler ved et uheld.

En person med MW'er lider typisk tilbagevendende episoder af betændelse i løbet af hans eller hendes levetid.Den første begivenhed sker generelt i barndommen.Triggers til en opblussen inkluderer stress, kold eller træthed, men nogle gange ser det ud til at være nogen trigger.