Hvad er mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidose er en samling af metaboliske lidelser, der opstår, når mucopolysaccharider ikke er i stand til at nedbryde, hvilket forårsager en fejl i produktionen af et bestemt gen.Dette resulterer i abnormiteter i specifikke enzymer.Mucopolysaccharidosis inkluderer lidelser som Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy og Sanfilippo-syndromer.Det inkluderer også Morquion, Sly og Scheies syndromer.Sådanne metaboliske lidelser påvirker et gennemsnit af et barn i hver 10.000 og resulterer normalt i død, før barnet bliver voksen.

At være en gruppe af genetiske lidelser, mucopolysaccharidose adskilles ved en ophobning af mucopolysaccharider i væv.Mucopolysaccharider er sukkermolekyler, der ligner lange kæder under et mikroskop og bruges i hele kroppen til at bygge bindevæv.Mange af kroppens strukturer holdes sammen af bindevæv, hvilket gør det til det mest rigelige og nødvendige væv i kroppen.Mucopolysaccharidose involverer en defekt i genproduktion relateret til metabolismen af eller behandlingen af mucopolysaccharider, hvilket resulterer i en opbygning af disse molekyler.

Specifikke mucopolysaccharider er involveret i udviklingen af mucopolysaccharidose.Disse inkluderer heparansulfat, dermatansulfat eller keratansulfat.Hvis der er et problem med behandlingen af en af disse mucopolysaccharider, kan der forekomme en abnormitet på de enzymer, der er forbundet med disse metaboliske veje.

Hvert syndrom har sine egne egenskaber, afhængigt af hvilket bestemt enzym eller kombination af enzymer, der påvirkes af et defekt gen.Hurlers syndrom, også kendt som gargoylism, er den mest almindelige form for mucopolysaccharidose, og det forekommer, når der er en mangel på enzymet alfa-l-iduronidase.Hurlers syndrom er kendetegnet ved væksthæmning, forvrængede ansigtstræk, mangler i mental funktion, døvhed, stive led og deformiteter i brystet.Det er også kendetegnet ved forstørrelse af leveren og milten såvel som hornhindeunderskud, der påvirker øjenfunktionen.

Mucopolysaccharidosis lidelser er progressive og resulterer i både fysiske og strukturelle deformiteter.Hver lidelse har forskellige alvorlighedsniveauer, og symptomer begynder ofte at optræde efter et barn er 2 år gammel.Børn, der har nogen form for denne lidelse, vil normalt ikke leve mere end 20 år.I de fleste tilfælde når børn ikke deres teenageår.

Diagnose stilles efter testning af enzymmangel, der er involveret i metaboliske veje og efter at have undersøgt, om der er en ophobning af polysaccharider i bindevæv.Der er ingen kur mod mucopolysaccharidose.Behandling har involveret knoglemarvstransplantationer i et forsøg på at gendanne mangelfulde enzymer, men dette har haft ringe succes.Der er lagt mere opmærksomhed på at forbedre diagnosen og opdage, om forældre er luftfartsselskaber for de forskellige træk.