Hvad er flere epifysiske dysplasi?

Flere epifysiske dysplasi (MED) er en arvelig lidelse, hvor slutningen af lange knogler vokser unormalt.Generelt er der to typer flere epifysiske dysplasi: dominerende og recessiv.Recessive sager er sjældnere end dominerende, og cirka ni ud af 100.000 nyfødte er født med lidelsen.Diagnose af flere epifysiske dysplasi forekommer normalt i en tidlig alder, selvom nogle berørte personer muligvis kun udviser milde symptomer, der forsinker deres diagnose i voksen alder, og andre individer, der oplever milde symptomer, aldrig diagnosticeres overhovedet.Behandling af flere epifysiske dysplasi varierer fra person til person.

Den unormale vækst af de lange knogler fører til en række symptomer.Disse symptomer inkluderer betændelse i brusk og knogler såvel som ledssmerter, oftest i hofter og knæ.Derudover er tidlig indtræden arthritis ikke usædvanlig.Personer med flere epifysiske dysplasi kan også have forkortet lemmer og stubby fingre og tæer.Højde og gang kan også blive påvirket af lidelsen, hvor nogle individer er på den kortere side af en gennemsnitlig person og nogle individer, der udviser en vattesur.

De med recessiv multiple epifysisk dysplasi kan have forskellige, mere fremtrædende symptomer end dem med dominerende multiple epifysisk dysplasi.For eksempel er det almindeligt, at personer med den recessive type har misdannelser i forskellige dele af kroppen, såsom hænder, knæ og rygsøjle.Misdannelser inkluderer sådanne forhold som en spalte gane, clinodactyly og en klubfod.Generelt har ca. 50% af individer med den recessive type mindst en misdannelse.

Der findes en række behandlingsmetoder til håndtering af symptomer, der stammer fra flere epifysiske dysplasi.Målet med behandlingen er typisk at lindre smerter og bremse eller forhindre yderligere ødelæggelse af leddene.Selvom smerter kan være svære at tackle, og ledskader kan være vanskelige at forhindre, inkluderer nogle behandlingsmetoder smertestillende midler, fysioterapi og kirurgi.Berørte personer kan også hjælpe sig selv gennem livsstilsvalg, såsom at holde en sund vægt og undgå aktiviteter, der belaster vægtbærende samlinger, som hofterne.Dette kan bremse behovet for eller endda hjælpe med at undgå mere omfattende behandling nede på linjen.

Et eksempel på mere omfattende behandling ville være fælles udskiftningskirurgi.Selvom manglende behandling kan føre til, at enkeltpersoner kræver fælles udskiftning, er det ikke at sige, at de, der modtager behandling, ikke har brug for operationen på et tidspunkt også.På trods af de berørte omhu og opmærksomhed er nødt til at håndtere lidelsen, er de fleste i stand til ellers at føre normale liv.