Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en arvelig tilstand, der påvirker kroppens muskler.Der er 20 forskellige typer muskeldystrofi, og de resulterer alle i en progressiv forringelse af musklerne, hvilket fører til svaghed og handicap.Den mest almindelige type muskeldystrofi kaldes Duchennes dystrofi.Andre almindelige typer inkluderer myotisk dystrofi, lem-bælte dystrofi og facio-scapulo-humeral dystrofi.
Den alder, hvor dystrofi forekommer, afhænger af typen af muskeldystrofi.Muskeldystrofi kan ramme når som helst fra fødslen til omkring 40 år.Muskeldystrofi er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den er arvet gennem unormale gener fra disse forældre.Duchennes dystrofi forekommer kun hos mænd, men det kan overføres af en mor, der er en bærer af det unormale gen.Med myotisk dystrofi er der en chance for, at halvdelen af et par børn vil blive påvirket.
Det vigtigste symptom på muskeldystrofi er en gradvis svækkelse af musklerne.Musklerne forværres i en sådan grad, at immobilitet til sidst forekommer.Muskeldystrofi påvirker musklerne i kroppen og i nogle tilfælde ansigtsmusklerne.Forringelse af tidsskalaen er normalt meget langsom, men i nogle tilfælde er det alvorligt nok til at forkorte forventet levealder.
Diagnose sker normalt, efter at muskelsvaghed er vist.Blodprøver er nødvendige for at identificere det unormale gen og identificere, hvor meget muskelforringelse der er sket.Ultralydtest udføres også sammen med elektrokardiogramtest.Disse test for skader på uregelmæssigheder i hjertet og hjertet.Tests for elektrisk muskelaktivitet er også almindelige.
Der er et par større komplikationer, der kan forekomme på grund af muskeldystrofi.Disse kan omfatte alvorlig infektion i brystet, der kan føre til åndedrætsbesvær.Der kan også være chancen for krumning af rygsøjlen på grund af svækkelsen af musklerne.Hjertemuskelen kan også blive svag.
Der er ingen kur eller behandling af muskeldystrofi.Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre enhver deformitet i senere stadier af sygdommen.Mennesker, der bærer det unormale gen, skal søge råd fra en læge, hvis de overvejer at få børn.Tests kan identificere eventuelle abnormiteter i de tidlige stadier af graviditeten og kan vise, om genet er til stede i det ufødte barn.