Hvad er myoklonisk epilepsi?

Epilepsi er en gruppe neurologiske syndromer, der stammer fra hjernen og påvirker nervesystemet.Myoklonisk epilepsi viser primært gennem anfald i nakken, skuldrene og overarme.Der er flere typer myoklonisk epilepsi, og ikke alle myokloniske anfald er tegn på epilepsi.

Der er mange typer epilepsi, klassificeret i henhold til en række faktorer, såsom alderen på sygdommen, den type anfald, den del af hjernen, der er involveret, årsagen til tilstanden og hvad der udløser episoderne.Epilepsi i en eller anden form forekommer i ca. 1 ud af hver 1000 - 2000 mennesker.Et anfald er forårsaget af en pludselig udbrud af elektrisk aktivitet i en del af hjernen.

Myoclonus er en type anfald, der præsenterer som en kort episode af ufrivillige muskeltrækninger, primært i nakken, skuldrene og overarme.Disse forekommer normalt om morgenen kort efter at have vågnet op.De fleste mennesker har lejlighedsvis myokloniske episoder såsom hikke eller søvnstart, men udvikler aldrig epilepsi.

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er en af de mest almindelige former for sygdommen.Det tegner sig for mellem 5% og 10% af alle epileptiske syndromer.Det er generelt en genetisk tilstand, der vises i alderen 12 og 18 år.

Kliniske historier hos patienter med JME afslører, at mange af dem oplevede fraværsbeslag som små børn.En anfald af fravær involverer et øjeblik med at stirre, når personen ikke er reagerende på enhver udvendig stimuli.Disse passerer normalt hurtigt, og den person, der har anfaldet, er generelt ikke klar over, at der er sket noget usædvanligt.Børn, der har disse regelmæssigt, har en betingelse kaldet Childhood Ablece Epilepsy (CAE).Cirka 15% af børn med CAE udvikler til sidst JME.

Personer med JME mister generelt ikke bevidsthed under anfald og har gennemsnitlig intelligens.Selvom der ikke er nogen kur mod myoklonisk epilepsi, kan JME -anfald normalt kontrolleres med succes gennem medicin.Medicinen skal tages for livet;Imidlertid kan patienter med JME generelt deltage i normale aktiviteter, der er uhindret af tilstanden.

En meget mere svækkende gruppe af epileptiske lidelser er progressiv myoklonisk epilepsi (PME).Disse inkluderer blandt andet Dravet-syndrom, Unverrict-Lundborg-sygdom, Lafora-sygdom og mitokondriske encephalopatier.PME-patienter oplever både myokloniske og tonic-kloniske anfald.

En tonic-klonisk anfald, engang kaldet Grand Mall, begynder med en pludselig stramning af kroppens muskler.Personen mister bevidstheden, falder ned og begynder derefter at ryste overalt.Denne type anfald skader ikke kun fysisk, men forårsager også et tab af metalevne.Behandling er meget vanskelig, da medikamenter ofte mister deres effektivitet til at kontrollere anfaldene efter en kort periode.

Flere gener er blevet identificeret som forårsager visse former for epilepsi, hvilket er et betydeligt skridt fremad med at forudsige og til sidst forhindre sygdommen.Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod epilepsi, er der gjort store fremskridt i behandlingen.De fleste mennesker, der får diagnosen myoklonisk epilepsi, kan føre normale liv med medicin.