Hvad er Myotonia congenita?

Myotonia congenita er en genetisk lidelse, der får en persons muskler til at spænde og slappe af unormalt.En person med sygdommen kan ikke frivilligt slappe af visse muskler, hvilket får dem til at holde sig i en stiv position.Mulige symptomer inkluderer smerter, hyppige kramper og mobilitetsproblemer.Myotonia congenita kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig i den tidlige barndom og vedvarer normalt i hele patienternes liv.Afhængig af sværhedsgraden af symptomer, kan behandling bestå af regelmæssige doser af muskelafslutningsmedicin, antikonvulsiva og løbende fysioterapi.

Muskelbevægelsesproblemer forbundet med myotonia congenita er forårsaget af abnormiteter i den måde, elektriske impulser overføres i kroppen.Et gen kaldet CLCN1 producerer normalt proteiner, der stabiliserer elektrisk aktivitet inde i musklerne, så de kan sammentræde og slappe af på kommandoen.I tilfælde af myotonia congenita resulterer en defekt i CLCN1-genet i manglende eller ikke-fungerende proteiner.

Der er to former for myotonia congenita, der adskiller sig i den måde, de er arvet på.Den mere almindelige form, kaldet Thomsen -sygdom, er en autosomal dominerende lidelse, der normalt forårsager symptomer fra fødslen.Det kan arvet, hvis kun en forælder bærer en muteret kopi af CLCN1 -genet.Becker -sygdom er en autosomal recessiv lidelse, der kræver, at begge forældre har defekte kopier af genet.Det forekommer typisk i alderen fire og 12 år og har en tendens til at forårsage mere svækkende symptomer end Thomsen -sygdom.

Små børn med enten form for sygdom kan opleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer, der får deres ben eller arme til at stivne.Episoder varer generelt kun et par sekunder ad gangen, og bevægelser har en tendens til at blive lettere, da de gentages.Hvis musklerne i ansigtet, halsen og brystet påvirkes, kan en patient lejlighedsvis have vejrtrækning og spiseproblemer.Kronisk led og muskelsmerter er almindelige med myotonia congenita.Overaktive muskler har en tendens til at blive store og veldefinerede som et barn, som kan give ham eller hende et meget muskulært udseende.

I de fleste tilfælde kan sværhedsgraden og hyppigheden af muskelsammentrækningsproblemer lettes med medicin.Patienter kan ordineres daglige doser af sådanne lægemidler som fenytoin eller mexiletin, der reducerer elektrisk aktivitet i nerverne, der leverer skeletmuskler.Fysioterapi kan hjælpe mange børn, unge og voksne med Myotonia Congenita med at lære at forblive fuldt mobil på trods af deres forhold.Da symptomer har en tendens til at forbedre sig med gentagne bevægelser, kan patienter lære øvelser at udføre, før de deltager i visse aktiviteter for at reducere chancerne for at have symptomatiske episoder.