Hvad er myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi kaldes ofte også Steinerts sygdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD).Det er en type muskeldystrofi.Denne sygdom påvirker fibrene i en persons muskler, hvilket gør dem gradvist svagere og mere tilbøjelige til skade.Det primære symptom på myotonisk dystrofi er Myotonia .Dette betyder, at selvom musklerne bliver usædvanligt stive, er patienten ikke i stand til frivilligt at slappe af dem.

MMD er en arvelig sygdom.Med andre ord kan patienter, der har myotonisk dystrofi, have arvet den fra enten deres far eller mor.Det er forårsaget af en eller to muterede gener.Patienter, der har en mutation i kromosom 19, har en form for MMD kaldet type 1. Type 2 MMD er forårsaget af en mutation i kromosom tre.

Alvorligheden af symptomer fra denne sygdom kan variere meget.Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at symptomerne som en person bliver forværre.Nogle patienter skrider frem hurtigere end andre.I andre tilfælde kan en patient dog leve i 50 eller 60 år med sygdommen, før han oplever mange svækkende symptomer.

Myotonisk dystrofi præsenterer med en bred vifte af symptomer, og de er ikke kun begrænset til generel muskelsvaghed eller spild afMuskelmasse.Mange MMD -patienter udvikler også grå stær og mdash;En uklarhed i øjet, der forårsager nedsat syn.

Patienter kan også opleve hjertearytmi .Denne tilstand forårsager en abnormitet i en persons hjerterytme.Ofte er dette en ufarlig tilstand, men hos nogle patienter kan det være livstruende.Patienter med hjertearytmi på grund af MMD kan kræve medicin, en pacemaker eller almindelig hjerteovervågning.

Bortset fra ufrivillig muskelspænding eller myotoni, andre mulige symptomer og komplikationer af MMD inkluderer svag muskeltone eller hypotoni og udviklingsforsinkelser.Mænd, der lider af MMD, kan opleve balding på grund af hormonelle ændringer snarere end aldring.De kan også lide af infertilitet.

Nogle patienter kan have udviklet myotonisk dystrofi fra fødslen, også kendt som medfødt myotonisk dystrofi .Disse børn overlever muligvis ikke tidligere spædbarn på grund af problemer med at trække vejret og ekstrem muskelsvaghed.Hvis de lever i barndommen, risikerer de at udvikle indlæringsvanskeligheder.

Der er ingen kendt kur mod myotonisk dystrofi eller nogen anden form for muskeldystrofi.Snarere er behandlinger generelt beregnet til at lette symptomer.For eksempel kan en patient gennemgå en operation for at korrigere en grå stær for at forbedre hans syn.Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskeltonen og styrke samt opretholde fleksibilitet i leddene.Nogle medicin kan også lindre myotonia og langsom muskeldegeneration.