Hvad er myotonisk muskeldystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi (MMD), også kendt som dystrophia myotonica (DM), er en type muskeldystrofi, hvor myotoni er kardinalsymptomet.Myotonia er en vedvarende ufrivillig sammentrækning af en gruppe muskler, hvilket betyder, at der er en manglende evne til at slappe af muskler frivilligt.For eksempel er der svært ved at frigive greb om et håndtag eller efter et håndtryk.MMD er også kendetegnet ved muskelstivhed efter brug, progressiv muskelspild og muskelsvaghed.De to almindelige typer af myotonisk muskeldystrofi med forskellige genetiske defekter er myotonisk dystrofi type 1 (MMD1 eller DM1) og myotonisk dystrofy type 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 er den klassiske muskulære dystrofi, der også kaldes Steinert Disease.Det skyldes en mutation i dystrofi myotonica proteinkinase (DMPK) gen placeret ved den lange arm af kromosom 19. DM2, også kaldet proximal myotonisk myopati, skyldes en mutation i zinkfingerproteinet 9 (Znf9) gen lokaliseret vedDen lange arm af kromosom 3. Begge typer myotonisk muskeldystrofi er autosomale dominerende lidelser.Dette betyder, at en kopi af et muteret gen i begge forældre er nok til at forårsage lidelsen hos alle deres børn.

Myotonisk muskeldystrofi præsenterer ofte i voksen alder og mindre almindeligt i den sene barndom.Distale lemmuskler og nakkemuskler er involveret tidligt på kurset, hvilket resulterer i abnormiteter i gang, fodfald og sluge vanskeligheder.En person med myotonisk muskeldystrofi kan også opleve svaghed ved ansigtsmuskler, der fører til det typiske hatchet-ansigt udseende;Svaghed ved muskler i håndled, fingre og hænder, der fører til forringelse af normal daglig funktion;og svaghed ved åndedrætsmuskler, der påvirker vejrtrækning og lungefunktion.Forstoppelse eller diarré kan forekomme på grund af svaghed i fordøjelseskanalens muskler, og besvimelse eller svimmelhed kan forekomme på grund af svaghed i hjertemusklerne.Andre abnormiteter, der findes hos berørte personer, er tale- og stemmeproblemer, frontal balding, infertilitet, intellektuel svækkelse, øjenlinser, der skyer, insulinresistens og overdreven søvnighed om dagen.

Hjertforstyrrelser, såsom hjerteblok og mitralventilprolaps, forekommer mere almindeligt iDM1 end i DM2.En mere alvorlig form for DM1 forekommer hos cirka 25% af spædbørn hos berørte mødre.Dette er kendt som medfødt myotonisk dystrofi og er kendetegnet ved alvorlig muskelsvaghed, mental retardering og vanskeligheder med at trække vejret, sutte og sluge.DM2 påvirker hovedsageligt musklerne nær midten af kroppen.Hjerteforstyrrelser, hatchet -ansigt og frontal balding forekomster er usædvanlige.

Diagnose af myotonisk muskeldystrofi etableres normalt gennem historie og fysisk undersøgelse.Lægen kan anmode om elektromyogram og muskelbiopsi.Elektromyogram involverer måling af den elektriske aktivitet af muskler.Muskelbiopsi involverer den kirurgiske fjernelse af et lille stykke muskel til mikroskopisk undersøgelse.

Behandlingsmål er at minimere handicap samt lindre symptomer og ubehag.Phenytoin og mexileten er de foretrukne antimyotoni -lægemidler.Hjertepacemakere og kataraktkirurgi bør overvejes for patienter med henholdsvis hjerteforstyrrelser og overskyede linse i øjnene.Brug af gående hjælpemidler, såsom sukkerrør, vandrere og støbt ankelfod-ortoser, kan hjælpe med mobilitet og gangproblemer.Søvnundersøgelser kan være gavnlige for at forhindre overdreven søvnighed om dagen.