Hvad er Nager syndrom?

Nager syndrom er en sjælden medfødt lidelse, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ansigtsafvik.Nogle patienter med denne tilstand har muligvis brug for operation for at korrigere afvigelser i deres ansigtsstruktur.Denne tilstand kan også involvere afvigelser i underarmene og hænderne.Den variable præsentation af Nager -syndrom kan betyde, at nogle patienter har relativt milde tilfælde, mens andre kan have en mere alvorlig form for den tilstand, der kræver mere indgriben.Kognitiv udvikling for mennesker med Nager -syndrom er typisk ikke nedsat, skønt nogle kan have komorbiditeter, der forårsager indlæringsvanskeligheder eller andre kognitive problemer.

Denne tilstand forekommer ofte spontant som et resultat af en genetisk mutation.Der er også et mønster af genetisk arv.Forældre med Nager -syndrom kan videregive det til deres børn enten gennem dominerende eller recessive arvemønstre.Intet specifikt gen eller klynge af gener, der er ansvarlige for udviklingen af Nager -syndrom, er blevet identificeret.

Patienter har typisk små kæber og underudviklede kinder, som kan trække øjnene ned.Nogle har begrænset til ingen øjenvipper og anomalier af øjenlåget.Cleft læbe og gane kan forekomme, ligesom ændringer i ørens struktur, hvilket undertiden forårsager hørselsnedsættelse.Musklerne, der kontrollerer halsen og kæben, kan være unormale, hvilket kan forårsage vejrtrækning og fodringsproblemer og kan begrænse ansigtsudtryk hos nogle patienter.Hos patienter med arm abnormiteter kan tommelfingrene mangle eller usædvanligt formet, og underarmene kan forkortes forholdsmæssigt.

Diagnose af Nager -syndrom kan forekomme kort efter fødslen på grundlag af anomalierne i ansigtsstrukturen og nogle oplysninger om familiehistorie.En læge kan evaluere patienten for at bestemme, hvilke interventioner, hvis nogen, vil blive anbefalet.Nogle patienter har brug for operation for at trække vejret og spise komfortabelt.Andre har muligvis brug for rekonstruktiv plastisk kirurgi på deres ansigter for at forstørre kæben og gøre kinderne mere fremtrædende.Oculoplastisk kirurgi kan løse problemer med øjenlågene, og procedurer er også tilgængelige til at tackle afvigelser i øreform.

For meget kirurgi for tidligt kan være et problem for at udvikle spædbørn, da strukturen i ansigtet ændrer sig naturligt, når børn vokser.Lægen kan anbefale nogle grundlæggende procedurer for at tackle øjeblikkelige sundhedsmæssige bekymringer, men kan rådgive om at vente på æstetiske kirurgiske muligheder.Forældre, børn og læger kan være nødt til at afbalancere bekymringer om drilleri og mobning i skolen for børn med ansigtsanomalier med bekymringer om gentagne operationer, der kan være nødvendige, når børn vokser, og deres ansigter udvikler sig.