Hvad er nemalin myopati?

Nemalin myopati er en sjælden genetisk sygdom, der involverer skeletmusklerne.Mennesker med denne tilstand har muskelsvaghed med varierende sværhedsgrad, der kan føre til vanskeligheder med at gå, trække vejret, spise og tale.Som mange andre genetiske lidelser kan nemalin myopati ikke helbredes, men der er behandlingsmuligheder til rådighed for at hjælpe folk med at håndtere denne sygdom.Mindst seks forskellige former genkendes, og det er vigtigt at være opmærksom på, at selv den samme form kan være forskelligt hos forskellige patienter.

En række forskellige gener er involveret i nemalin myopati.Hallmark -konstateringen af denne tilstand er en spredning af små strukturer, der ligner stænger inde i skeletmusklerne.Denne tilstand er også kendt som Rod myopati i en henvisning til disse strukturer.Tilstanden blev først identificeret i 1950'erne og blev navngivet i 1960'erne.Oprindeligt troede forskere, at stængerne var artefakter på biopsiprøverne, og afviste den originale beskrivelse af denne sygdom.

Nemalin myopati er normalt ikke progressiv, og patienten bør ikke blive svagere i løbet af en levetid.Nogle mennesker er født med muskelsvaghed og har et karakteristisk diskettestyring som babyer.I formularen for voksne debut lever mennesker sunde barndom og udvikler muskelsvaghed som voksne.Afhængig af sværhedsgraden af muskelsvagheden kan nemalin myopati være en relativt mild tilstand, eller det kan skabe muskelsvaghed, der fører til behovet for mobilitetshjælpemidler og andre hjælpemidler.Nogle patienter udvikler en spinal krumning, fordi deres rygsøjler ikke får tilstrækkelig støtte.

En af de største bekymringer med nemalin myopati er, at nogle patienter har svært ved at trække vejret på grund af deres svækkede muskler.Nogle patienter kan kræve ventilatorstøtte og respiratorisk terapi for at trække vejret komfortabelt og hos små børn, at åndedrætsbesvær er en særlig vigtig bekymring.Babyer født med nemalin myopati overvåges nøje for tegn på åndedrætsbesvær, så der kan tilvejebringes interventioner så hurtigt som muligt.

Et andet problem, som nogle patienter oplever, er vanskeligheder med at sluge på grund af svaghed i ansigts- og halsmusklerne.Nogle patienter kan ikke tage mad gennem munden og stole på et fodringsrør til ernæring.For mennesker med muskelsvaghed i ansigtet og halsen kan talt kommunikation være udfordrende.Det kan være nødvendigt at bruge tegnsprog eller et kommunikationskort, der skal forstås.En talesprogspatolog kan samarbejde med en patient for at give en vurderings- og behandlingsplan, hvis patienten oplever disse almindelige vanskeligheder.