Hvad er neuralgisk amyotrofi?

Amyotrofi er en beskrivende betegnelse for muskelspnet, og neuralgi henviser til smerter i nerverne.I den specifikke tilstand, der kaldes neuralgisk amyotrofi, oplever de berørte både disse symptomer i armene og skulderområdet i kroppen.Lammelse er også et træk ved denne sjældne sygdom, men når tilstanden forekommer i individuelle opblussen, løser symptomerne ofte over tid.Selvom nogle mennesker har specifikke gener, der forårsager sygdommen, har andre tilfælde ingen kendt årsag fra 2011.

Neuralgisk amyotrofi er også kendt som brachial neuritis eller præst-turner-syndrom.En typisk patient, der lider af tilstanden, oplever først alvorlige smerter i den ene skulder.Musklerne i det berørte område bliver derefter svagere og forekommer spildt, og patienten bliver ikke i stand til at bevæge musklerne.Lammelse ser ud til at skyldes skader på nerverne, der hos raske mennesker instruerer musklerne til at bevæge sig.De nerver, der sender sensationsinformation til hjernen, kan også påvirkes, og nogle patienter oplever følelsesløshed eller unormale følelser som prikken i det berørte område.

Tilstanden forekommer i forskellige episoder.Mennesker, der har neuralgisk amyotrofi på grund af genetik, har en tendens til at have den første episode, når de er mellem tyve og tredive år, men nogle mennesker er yngre.Patienter, der producerer neuralgiske amyotrofisymptomer senere i livet, er mere tilbøjelige til at have form af sygdommen, som forskere endnu ikke har fundet en årsag til.En episode rammer typisk hurtigt, men patienten kan tage år at blive bedre.Efterhånden som tiden går, og flere episoder forekommer, kan en patient lide skade på området og føle nogle kroniske smerter.

En mulig forklaring på symptomerne på tilstanden er, at kroppens eget immunsystem forårsager problemerne.Denne type sygdom kaldes en autoimmun sygdom, hvor molekylerne af immunsystemet angriber sunde celler utilsigtet.Det er muligt, at autoimmune reaktioner specifikt kan skade nerverne på skuldrene og armene og derfor resultere i spild og lammelse såvel som smerter.Dette begreb om immunkomponenten i tilstanden betyder, at kortikosteroider, der interagerer med immunsystemet, er en mulig mulighed for lindring, skønt der fra 2011 ikke findes nogen effektiv behandling eller kur.

Der er identificeret en genetisk årsag for nogle mennesker.Dette er en mutation i et gen kaldet Sept9.Hos raske mennesker indeholder sept9 instruktionerne til kroppen til at fremstille et molekyle kaldet septin-9.Hvis en person har en eller flere kopier af Sept9, der fremstiller en anden form for septin-9, kan denne person udvikle neuralgisk amyotrofi.Den nøjagtige måde, hvorpå unormale former for septin-9 forårsager symptomerne på sygdommen, forbliver under IVESTATION.