Hvad er neurofibromatosis type 1?

Neurofibromatosis type 1 er en arvelig tilstand, hvor folk oplever hudændringer og godartede tumorer i hele deres kroppe.Det følger et dominerende mønster af arv, og børn af mennesker med denne tilstand har en 50% chance for at udvikle det selv, da de kun har brug for en kopi af den defekte 17. kromosom involveret.Denne tilstand kan ikke hærdes, men behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomer og få patienter til at føle sig mere komfortable.Mennesker kan også kende denne genetiske lidelse ved navnet "Von Rechlinghausen sygdom", der refererer til den første forsker til at dokumentere og beskrive den.

På patienter med neurofibromatosis type 1, der forekommer et antal karakteristiske lybrune misfarvninger kendt som cafe au lait -pletter påHuden sammen med fregner.Disse stigninger i antal med alderen.I tilfælde, hvor nogen ikke har nogen familiehistorie med denne sygdom, men har mere end fem sådanne pletter, kan en læge muligvis mistænke neurofibromatosis type 1 og kunne anbefale diagnostisk test.Ud over huden ændres patienterne godartede tumorer på deres nerver.Noduler kan også vises inde i iris i øjet, selvom de ikke vil forringe patienternes vision.

Mens disse tumorer ikke spreder sig til andre områder af kroppen, kan de forårsage svækkelser.De kan skade nerverne, lægge pres på omgivende strukturer eller deforme knoglerne.Patienter med neurofibromatosis type 1 har en øget risiko for skoliose.De er også mere tilbøjelige til at opleve kræftformer, som leukæmi, og kan udvikle højt blodtryk.Alvorlighed og den nøjagtige blanding af symptomer kan variere.Hos patienter, der oplever dette som en spontan genetisk mutation, vil hverken forælder have sygdommen.

Behandling fokuserer på at tackle symptomerne.Kirurgi er tilgængelig til behandling af tumorer, og patienter kan bære seler til skoliose.Patienten kan også gennemgå rutinemæssig screening for at fange kræftformer og andre sundhedsmæssige problemer tidligt og kan bruge nogle livsstilsændringer til at tackle åbenlyse risikofaktorer for ting som højt blodtryk med det mål at reducere chancerne for at udvikle sekundære komplikationer.En patient med neurofibromatosis type 1 kan have brug for mobilitetshjælpemidler og andre hjælpemidler, afhængigt af hvor alvorlig sygdommen er, og hvordan den påvirker patienternes krop.

Mennesker med denne sygdom har normalt ikke fertilitetsproblemer som et resultat, selvom de kan opleveIkke -relaterede fertilitetsproblemer.Der er normalt ingen grunde til, at de ikke kan få børn.En genetisk rådgiver kan tilbyde rådgivning og hjælp til at tage beslutninger om reproduktion, da forældre kan have bekymring for at videregive genetisk sygdom til deres børn og fremtidige generationer.