Hvad er neurofibromatosis type 2?

Neurofibromatosis type 2 er en usædvanlig genetisk lidelse, der er arvet i et dominerende mønster, hvilket betyder, at nogen kun har brug for en kopi af det involverede gen for at have tilstanden.Patienter med denne tilstand kan opleve en række symptomer, men nøglefunktionen er udviklingen af vækster inde i ørerne og langs den auditive nerv.Disse kan forårsage hørings- og balanceproblemer.Patienter kan begynde at manifestere tegn på neurofibromatosis type 2 i deres teenagere og ind i slutningen af 20'erne, og sværhedsgraden kan variere, fordi genet ikke er identisk mellem patienter.

Ud over ørevæksten kan patienterne være mere tilbøjelige til kræftformer afNervesystemet såvel som godartede hudtumorer.De kan også udvikle grå stær og andre synsproblemer tidligt i livet.Disse symptomer kan begynde tidligere og være mere alvorlige hos nogle patienter på grund af detaljerne i det involverede gen;Nogle mennesker har relativt milde former som et resultat af moderat mutation.Andre kan være i fare for mere alvorlige problemer, især når de bliver ældre.

Specifikke behandlinger af neurofibromatosis type 2 kan omfatte kirurgi for at fjerne vækster såvel som strålebehandling for at forhindre deres tilbagefald.Dette kan være nødvendigt med maligniteter eller godartede vækster kan forårsage ubehag for patienten.Derudover kan antiangiogenese -lægemidler, der er målrettet mod blodkardannelse, overvejes.Disse har vist nogle løfte i kliniske forsøg til kontrol af uønskede vækster og kan være en mulighed i nogle tilfælde.

Niveauet for nedsættelse, som mennesker med neurofibromatosis type 2 oplever, kan variere.Mennesker med neurologiske tumorer kan udvikle betydelige problemer, hvis disse tumorer modstår behandling.Andre kan opleve tilstanden primært som en gener, irriteret af de godartede hudvækster og høreproblemer.Nogle patienter finder det nyttigt at deltage i støttegrupper med andre mennesker, der har tilstanden, så de kan udveksle tip og tricks ud over at interagere i et miljø med mennesker, der er bekendt med neurofibromatosis type 2.

nogen med neurofibromatosis type 2 har en 50% chance for at føre genet videre til et barn under forudsætning af, at forælder kun har en kopi af genet.På grund af den blanding og matching, der forekommer i dannelsen af gameter, er barnets sag muligvis ikke identisk med forældrenes.Mennesker med denne tilstand, der overvejer en graviditet, kan diskutere den med en genetisk rådgiver, der kan give flere råd og information.Forventede mødre med neurofibromatosis type 2 kan muligvis også tage særlige forholdsregler under graviditet, såsom at stoppe medicin for at beskytte fosteret.