Hvad er neurofibromatose?

Da folk talte om elefantmanden, Joseph Merrick, i de tidlige 1980'ere, var den generelle konsensus, at han havde neurofibromatose.Senere undersøgelser af hans sag og endda hans skelet har ført til eksperter til at bestemme, at han sandsynligvis havde en mystisk sygdom kaldet Proteus syndrom.Imidlertid er neurofibromatose også en reel sygdom, der får tumorer til at vokse på nerver såvel som andre abnormiteter.

Der er to typer neurofibromatose.NF1 er den mindre seriøse version af sygdommen og forekommer i en ud af hver 4.000 fødsler.Det diagnosticeres ofte tidligt på grund af tilstedeværelsen af ”café au lait” -pladser på huden.Neurofibromas er generelt små og kan fjernes, hvis de forårsager kosmetisk misforståelse eller presser på vitale organer.

NF1 -patienter kan undertiden også have skoliose som børn eller andre knoglemedformiteter.Imidlertid vil de fleste mennesker med neurofibromatosetype jeg leve normale liv, og mange vil have få, hvis nogen problemer, der vedrører lidelsen.Nogle børn vil have anfald, når de er unge eller måske talehæmning, men medicin og taleterapi har vist sig meget effektiv til at hjælpe disse børn med at leve normalt.

Neurofibromatosis type 2 er en anden historie.NF 2 påvirker ca. en ud af hver 50.000 fødsler og er mere alvorlig på alle niveauer.Med NF2 kan patienter udvikle tumorer på nerverne i ørerne, hvilket til sidst forårsager døvhed.Tumorer kan også vises på rygmarven eller hjernen.Heldigvis er kun ca. 3 til 5 procent af neurofibromer nogensinde kræft.Forældre er imidlertid nødt til at holde en kontrol af deres barns tumorer, og hvis man viser en mærkbar vækst, skal forældrene straks ringe til deres børnelæge.

Børn, der har NF1 og forbliver sunde i voksen alder, har en god chance for at forblive sunde og leve en normal levetid.Supportgrupper er tilgængelige, både for dem, der har neurofibromatose, og dem, der har børn med sygdommen.