Hvad er neuromyotoni?

Neuromyotoni er en sjælden type nervesygdom, der forårsager overdreven, ukontrollerbar muskelaktivitet.Symptomer kan omfatte hyppige muskeltræk, stivhed, kramper og dårlige reflekser.De fleste mennesker med tilstanden oplever problemer i deres arme og ben, skønt andre muskelgrupper i overkroppen, nakken eller hovedet også kan blive påvirket.Forskning om årsagerne til neuromyotoni er begrænset, fordi det er en sådan ualmindelig konstatering, og læger har endnu ikke opdaget en pålidelig kur for lidelsen.Størstedelen af patienterne er i stand til at opleve langvarig symptomlindring med antiepileptisk medicin.

Unormal nervefunktion kan have mange forskellige årsager.De fleste tilfælde af kronisk neuromyotoni ser ud til at være relateret til en autoimmun lidelse, hvor de beskyttende hylster omkring nerveceller bliver betændte og beskadigede.Miljøfaktorer såsom eksponering for giftige stoffer og tungmetaller kan resultere i pludselige neuromyotoni -symptomer.Kræftpatienter med lymfomer eller lungetumorer har en øget risiko for at udvikle symptomer, skønt forbindelsen mellem visse kræftformer og nervecelleskader ikke er godt forstået.Endelig har et lille antal mennesker, der udvikler neuromyotoni, familiehistorier om sygdommen, hvilket antyder, at genetiske faktorer kan være involveret.

Symptomer udvikler sig, når nerveceller skyder hurtigere end normalt, hvilket udløser muskler til at sammentrække og stramme.Muskler i benene, armene eller andre steder kan spontant rykke, rysten eller blive meget stiv.Mennesker med neuromyotoni føler sig ofte svage og trætte, og de kan have problemer med at deltage i visse fysiske aktiviteter, der kræver en hel del bevægelse og fin muskelkontrol.Hvis ansigtet påvirkes, kan en person opleve lejlighedsvise eller konstante vanskeligheder med at tale, tygge mad og sluge.Yderligere sundhedsmæssige problemer kan også eksistere, afhængigt af den underliggende årsag.

Neuromyotoni kan være vanskelig at diagnosticere på grund af dens sjældenhed.Patienter, der har muskeltremor, er normalt planlagt til en række tests for at bestemme sværhedsgraden af deres problemer og se efter mulige årsager.Elektromyografi, en smertefri eksamen, der involverer placering af elektroder på forskellige dele af kroppen, kan være yderst nyttigt til at præcisere og kvantificere nerve abnormiteter.Blodprøver udtages også for at kontrollere for toksiner og usædvanlige antistoffer, der kan antyde en autoimmun tilstand.Derudover er computertomografiscanninger nyttige til screening for tumorer og måling af omfanget af nerveskedeinflammation.

Den mest almindelige behandling for mild til moderat neuromyotoni er et dagligt regime af antiseizure -lægemidler, såsom carbamazepin.Sådanne medikamenter nedtrykker aktiviteten i nervesystemet og giver musklerne mulighed for at slappe af.Patienter med alvorlige symptomer og kendt autoimmun involvering kan være kandidater til blodplasmatransfusioner.Andre behandlingsmuligheder kan omfatte botulinumtoksininjektioner i særlig aktive muskler og fysioterapi for at hjælpe patienter med at forblive mobile på trods af deres handicap.