Hvad er neuronal ceroid lipofuscinosis?

Udtrykket neuronal ceroid lipofuscinosis henviser til en familie af arvede neurodegenerative lidelser, der fører til død.Betingelserne kan forekomme hos spædbørn, børn og voksne.Symptomerne og forventet levealder varierer afhængigt af typen af forstyrrelse og patientens alder ved begyndelse.

Disse lidelser forekommer, når genetiske mutationer hæmmer produktionen af visse enzymer, der eliminerer eller genbruger proteiner i hjernen.Lipopigmenter, der er stoffer, der består af proteiner og fedt, opbygges i vævets væv.De akkumuleres i nervecellerne, hvor de skader og ødelægger cellulært væv.

Neuronal ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomale recessive;Med andre ord skal et barn arve to kopier af det defekte gen for at udvikle tilstanden.Denne sygdom påvirker mennesker med nogle etniske baggrunde mere end andre.Mennesker, der er af tyrkisk, finsk, tjekkoslovakisk, pakistansk eller indisk arv, har en højere risiko end mennesker fra andre etniske grupper.

Disse lidelser klassificeres efter begyndelsesalderen.Jansky-Bielschowski-sygdom forekommer for eksempel i den sene spædbarn eller den tidlige barndom.Patienter udvikler epilepsi eller anfald, mangel på muskelkoordination, synstab og mental tilbagegang.

Batten sygdom påvirker typisk børn, der er 5-10 år gamle.Børn, der har denne lidelse, lider også af synstab, anfald og kognitiv svækkelse.Jansky-Bielschowski og Batten sygdom forværres begge gradvist og fører til sidst til død, ofte inden den tidlige voksen alder.Børn, der udvikler symptomer på neuronal ceroid -lipofuscinose, før de er 1 år gamle, overlever sjældent deres første årti af livet.

Voksne udvikler en version af neuronal ceroid lipofuscinosis kaldet Kufs sygdom eller Parrys sygdom.Symptomerne er mindre alvorlige end dem af Batten sygdom eller Jansky-Bielschowski-sygdom.Voksne udvikler mange af de samme symptomer som børn, såsom motorisk koordinationsproblemer og anfald, men de mister normalt ikke synet.Patienter, der udvikler tilstanden i voksen alder, kan forudse en relativt normal forventet levealder.

Læger diagnosticerer neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser ved at udføre en række forskellige tests.De udfører blodarbejde for at måle enzymniveauerne i kroppen, og de overvåger elektriske aktivitetsniveauer i hjernen ved at udføre elektroencefalogram (EEG) -test.De kan også udføre vævs- eller hudbiopsier, genetiske tests eller visionsscreening.

Der var ingen kur eller specifik behandling af neuronal ceroid lipofuscinose fra begyndelsen af 2011. Læger ordinerer medicin for at kontrollere anfaldet.De fleste patienter med disse lidelser bliver til sidst helt afhængige af deres plejere, når tilstanden skrider frem.