Hvad er oculocutan albinisme?

Oculocutan albinisme er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved nedsat melaninproduktion.Personer med oculokutan albinisme har tydeligt let pigmentering af øjne, hår og hud.Følsom over for naturligt sollys udholder dem med oculokutan albinisme ofte social kontrol på grund af deres retfærdige udseende.Der er ingen etableret behandling.Proaktive foranstaltninger kan træffes for at beskytte ens hud, og medicinske procedurer kan være nødvendige for at reducere virkningerne af nedsat muskeludvikling, der kompromitterer synet.

En komplet evaluering, herunder en omfattende medicinsk historie, er nødvendig for at diagnosticere oculokutan albinisme.Det er vigtigt at etablere, hvornår tegn på pigmenteringstab startede for at måle betingelserne type og sværhedsgrad.Da albinismen er kendt for at påvirke ens vision og øjens sundhed, kan en omfattende øjenundersøgelse også udføres.Undersøgelsen administreres for at påvise abnormiteter inden for det indre øje, der kan bidrage til ufrivillige bevægelser og synsvidling.

, der hører til familien af autosomale recessive lidelser, forekommer oculokutan albinisme, når genmutation forringer melaninproduktionen.Det tager kun en enkelt genmutation for at udløse symptomindtræden.For at denne form for albinisme skal præsentere, skal den kromosomale mutation overføres til individet af begge forældre;Hvis den er arvet fra en forælder, forbliver individet asymptomatisk og en transportør.Afhængig af mutationen er der fire grader af oculokutan albinisme, der kan præsentere, lige fra en til fire i sværhedsgrad, hvor den første er mest udtalt.

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede tegn, der let kan genkendes.Graden af pigmenteringstab dikterer retfærdigheden af ens hudfarve.Hvis melaninproduktion er intermitterende, kan den enkelte udvise subtile afvigelser i hudfarve.Ofte er hår og øjne ekstremt let til det punkt, at de ser ud til at have næsten ingen farve overhovedet.Udtalt synsnedsættelse er det ene symptom på oculokutan albinisme, der kan præsentere rutinemæssige problemer, der kræver regelmæssige øjenundersøgelser.

Unormal øjenudvikling, præget af nerve- og nethindens dysfunktion, bidrager til den nedsatte transmission af sensoriske signaler og tilhørende billedforvrængning.Hjernerne fejlagtigt fortolkning af nervesignaler resulterer i muskelspasmer, der tvinger øjet til at miste fokus eller vandre af sig selv.Yderligere tegn på nedsat syn kan omfatte lysfølsomhed, en manglende evne til at fokusere og udtalt fjern eller nærsynethed.

De med albinisme skal normalt tage forsigtighedsforanstaltninger for at beskytte deres hud og øjne.Enhver grad af albinisme øger ens risiko for hudkræft;Derfor er det vigtigt at begrænse soleksponering for at reducere ens chance for solskoldning.Receptionsbriller med tonede linser bæres ofte for at hjælpe med at forbedre og beskytte ens vision.Kirurgi kan anbefales for at lette fremhævede præsentationer af muskelrelaterede øjenforstyrrelser, såsom Strabismus, der skader synet, og nystagmus, der forårsager ufrivillig øjenbevægelse.