Hvad er Ohtahara -syndrom?

Ohtahara syndrom er en ret sjælden form for epilepsi.Det er også kendt som tidlig infantil epileptisk encephalopati med burst-suppression (EIEE) eller tidlig myoklonisk encephalopati (EME).Symptomer på denne lidelse, der forårsager epileptiske anfald og neural degeneration, begynder ofte før spædbørn er ti dage gamle, og nogle babyer har endda oplevet anfaldssymptomer, mens de stadig er i livmoderen.Mens Ohtahara -syndrom betragtes som ekstremt usædvanligt, bærer det normalt en dårlig prognose.Dets virkninger kan være ret alvorlige, og de fleste syge overlever ikke for at nå ungdom.

Eksperter kan ikke finde ud af oprindelsen af Ohtahara -syndrom, men denne lidelse er undertiden knyttet til strukturelle abnormiteter i hjernen eller til metaboliske lidelser.Ohtahara -syndrom er ikke en specifik sygdomsproces.Lidende viser typisk de samme symptomer og oplever de samme kognitive, udviklingsmæssige og fysiske svækkelser, men årsagen til sygdom kan variere meget på individuelt grundlag.Ohtahara -syndrom er normalt vanskeligere at behandle, når det er resultatet af strukturelle abnormiteter i hjernen, snarere end fra en metabolisk lidelse.

Symptomerne på denne lidelse forekommer normalt meget tidligt.De fleste babyer vil opleve deres første symptomer i de første livsdage, og alle forventes at vise symptomer, før de er tre måneder gamle.Nogle babyer antages at opleve deres første symptomer før fødslen, mens de stadig er i livmoderen.

Ohtahara syndrom forårsager epileptiske anfald, som kan forekomme uafhængigt eller i klynger.Anfaldsmønstre kan være til stede, og kan vises eller forsvinde med tiden.Behandling gør ofte lidt for at forbedre hyppigheden eller sværhedsgraden af de anfald, der er forbundet med dette syndrom.

Yderligere symptomer kan omfatte mangel på en stærk sugefleks hos det nyfødte samt en generel mangel på muskelstyrke hos det nyfødte.Børn kan udvikle problemer med sluksrefleksen og med luftvejsrefleksen, hvilket fører til åndedrætsproblemer.Disse børn betragtes også som sårbare over for sur reflux.

Børn med Ohtahara -syndrom overlever ofte ikke barndommen.Mange dør som spædbørn.Neural degeneration forekommer typisk med dette syndrom, og skaden er ofte progressiv.Når patienter vokser, oplever de normalt alvorlige udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og forsinket dannelse af motoriske færdigheder.Anfald forekommer generelt oftere, når neural degeneration skrider frem.