Hvad er OMENN -syndrom?

OMENN SYNDROME er en genetisk sygdom, der resulterer i problemer med immunsystemet, en del af kroppen, der beskytter mod stoffer og organismer, der kan forårsage menneskelig sygdom.Et andet navn på syndromet er reticuoendotheliosis med eosinophilia.Det klassificeres ofte som en undertype af svær kombineret immundefekt (SCID) og er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal videregive et muteret gen for at et af deres afkom skal påvirkes.Symptomerne inkluderer et hududslæt, forstørrede lymfeknuder og tarmproblemer.Behandling af sygdommen involverer ofte en knoglemarvsstamcelletransplantation og immunsuppressiv medicin.

Et antal forskellige genmutationer kan forårsage omenn -syndrom.Når sygdommen først blev identificeret, blev det antaget, at mutationer i rekombinationsaktiverende gener 1 og 2 (RAG-1 og RAG-2) var de eneste årsager til sygdommen.Senere forskning viste, at forskellige mutationer i andre gener også kan forårsage syndromet.For at et individ skal have omenn -syndrom, skal han eller hun arve unormale gener fra begge forældre.

Mutationerne, der forårsager omenn -syndrom, forårsager problemer med at producere nok af de hvide blodlegemKritisk rolle i kroppens forsvar.Derudover producerede de hvide blodlegemer undertiden handlinger unormalt og angriber elementer i de personer, herunder foringen af tarmen og huden.Patienter har derfor problemer på grund af både et underaktivt immunsystem, hvilket gør dem modtagelige for forskellige infektioner såvel som problemer på grund af et overaktivt immunsystem, da celler i kroppen angriber deres egne organer.

Symptomer på OMENN -syndrom bliver typisk tydelige kortvarigt kortvarigtEfter fødslen.Mange berørte personer oplever et rødt skællende hududslæt, forstørrede lymfeknuder og diarré.Disse symptomer ligner dem, der ses med graft-mod-vært-sygdom, som er en tilstand, der kan ses hos nogle patienter, der modtager organtransplantationer.Ofte har patienter også en forstørret lever og milt, en tilstand kendt som hepatosplenomegaly.Patienter er modtagelige for en række bakterielle infektioner og har ofte symptomer som et resultat, herunder feber, åndedrætsproblemer og hudlæsioner.

For at stille diagnosen OMENN -syndrom er det vigtigt at udføre et panel af forskellige laboratoriumTests, fordi en række forskellige sygdomme kan forårsage lignende symptomer.Patienter har typisk forhøjede niveauer af hvide blodlegemer i deres blod, og har især høje niveauer af en type kaldet eosinofiler.De har også en forhøjet mængde immunoglobulin type E i deres blod, som er en type protein produceret af hvide blodlegemer, der bruges til at bekæmpe infektioner.I nogle tilfælde kan en patients gener analyseres for at kontrollere for tilstedeværelsen af kendte mutationer, der kan forårsage syndromet.

Behandling af omenn -syndrom kan kompliceres.Det overlades ofte bedst til en specialist, der er uddannet til behandling af immunforstyrrelser.En af bærebjælkerne i behandlingen er knoglemarvsstamcelletransplantation, en procedure, der forsøger at erstatte den del af kroppen, der gør de hvide blodlegemer.Ofte er dette kombineret med immunsuppressive medikamenter, som kan beskytte kroppen mod at angribe sig selv.Patienter overvåges også for infektion og behandles med antibiotika, hvis nogen symptomer bliver tydelige.