Hvad er oral-facial-digitalt syndrom?

Oral-facial-digitalt syndrom er et medicinsk udtryk, der bruges til at beskrive et sæt betingelser, der påvirker udviklingen af ​​ansigtet, mundhulen og fingrene og tæerne. Der er flere forskellige variationer af dette syndrom, der hver er klassificeret efter deres forskellige symptommønstre. Nogle af de mest almindelige symptomer på oral-facial-digitalt syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en opdeling i læben og deformiteter, der involverer fingrene og tæerne. Behandlingen er rettet mod at korrigere hver specifik deformitet og involverer ofte kirurgisk intervention. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om oral-facial-digitalt syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

En genmutation antages at være årsagen til oral-facial-digitalt syndrom, og de fleste patienter, der er ramt af denne lidelse, er kvinder. I nogle tilfælde diagnosticeres en kvinde, der har milde symptomer, ikke nøjagtigt, før en anden kvinde, der er født i familien, præsenterer med en mereAlvorligt tilfælde af syndromet. Hannerne, der udvikler denne tilstand, lever sjældent tidligere spædbarn, hvor mange af dem ikke overlever til fuldtids drægtighed inde i livmoderen.

Abnormaliteter, der påvirker mundhulen hos dem med oral-facial-digitalt syndrom, involverer ofte en split eller spalte tunge. Tungen kan også have en unormal form eller udvikle en eller flere ikke-kræftlumper eller tumorer. Tænder abnormiteter eller deformiteter kan være til stede, hvilket ofte forårsager manglende eller ekstra tænder. En spalte gane eller en åbning i mundens tag er et andet almindeligt symptom på denne lidelse.

ansigtsdeformiteter er også almindelige i tilfælde af oral-facial-digitalt syndrom. Disse deformiteter kan omfatte en spalte læbe eller en unormalt bred næse. En tilstand kendt som hypertelorisme får øjnene til at blive placeret længere fra hinanden end normalt og er et almindeligt symptom på denne lidelse. Der kan være yderligere ansigtsdeformiteter PErde, afhængigt af den nøjagtige type genetisk mutation, der er til stede. Strukturel og kosmetisk kirurgi kan bruges til at korrigere eventuelle deformiteter, der resulterer i vejrtrækning, fodring eller synsproblemer.

Dem med oral-facial-digitalt syndrom kan præsentere med en række deformiteter, der påvirker fingrene og tæerne. I nogle tilfælde smeltes cifrene sammen og kan være kortere end normalt. I andre tilfælde kan fingrene eller tæerne være buede på en usædvanlig måde. Ekstra fingre eller tæer er til stede i et flertal af dem med dette syndrom. Nogle af de forskellige former for denne tilstand kan påvirke andre organer i kroppen, såsom nyrer, øjne eller hjerne.