Hvad er ornithintranscarbamylase -mangel?

Ornithin transcarbamylase -mangel er en genetisk lidelse, hvor unormalt lave niveauer af et vigtigt enzym påvirker leverens evne til at omdanne ammoniak til urinstof.Når ammoniak opbygges i leveren og blodbanen, fører det til en alvorlig medicinsk tilstand kaldet hyperammonæmi.En person, der lider af ornithintranscarbamylase -mangel, kan opleve en række neurologiske, lunge- og udviklingskomplikationer.Læger behandler normalt tilstanden hos voksne ved at administrere medicin for at reducere mængden af ammoniak i kroppen og antyde en lavprotein-diæt.Når det vises i spædbarnet, er der imidlertid små læger, der kan gøre for at forhindre permanent hjerneskade, koma og død.

Ammoniak er et biprodukt af normale metaboliske processer, der konverterer mad til brugbar energi til celler.I sunde lever hjælper ornithintranscarbamylaseenzymer med at nedbryde giftige ammoniakforbindelser i en mindre skadelig form kaldet urinstof, der udvises fra kroppen i urin.Enzymmangel er resultatet af genetiske mutationer på X -kromosomet, men ikke alle babyer født med tilstanden oplever problemer med det samme.Det er almindeligt, at betingelsen går ubemærket, indtil den manifesterer sig i ungdom eller voksen alder.

En voksen med en let ornitintranscarbamylase -mangel kan muligvis ikke opleve nogen fysiske symptomer på hyperammonæmi overhovedet, skønt et individ med alvorligt lave niveauer af enzymet kan lidefra en række sundhedsmæssige problemer.Ornithin transcarbamylase -mangel kan resultere i anfald, koordinationsproblemer, desorientering og hurtig, lav vejrtrækning.Når hyperammonæmi forværres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade.Nogle mennesker lider af mental retardering eller glider ind i COMA, hvis hyperammonæmi ikke umiddelbart identificeres og behandles.

Spædbørn, der viser øjeblikkelige tegn på ornithintranscarbamylase -mangel, har normalt ikke en stærk prognose.Tilstanden forårsager sløvhed, opkast, svingende kropstemperatur og underernæring hos nyfødte.Spædbørn kan opleve leverskade, encephalitis, comas og død inden for deres første par måneder.Babyer, der overlever, lider ofte af permanent mental og fysisk handicap.

Læger diagnosticerer normalt ornithintranscarbamylase -mangel ved at lede efter tegn på hyperammonæmi og tage blod- og urinprøver til laboratorieanalyse.Umiddelbar behandling i form af hæmodialyse er normalt nødvendig hos spædbørn og voksne, der udviser alvorlige symptomer.Hemodialyse indebærer indsættelse af et intravenøst kateter i patienternes arm for at udtrække og filtrere malet blod i hans system.Injektioner af natriumbenzoat gives til voksne for at hjælpe med at forhindre, at nye ammoniakforbindelser dannes.

Efter indledende behandling kan læger diskutere langtidsstyringsplaner med deres patienter for at sikre, at enzymmangel ikke forårsager varige problemer.Patienter placeres ofte på strenge diæter, der består af lavt protein og høje kulhydrater og lipider.Mange mennesker henvises til licenserede ernæringseksperter for at hjælpe dem med at planlægge deres diætrutiner.Med omhyggelig overvågning fra ernæringseksperter og hyppige kontrol med læger er de fleste, der er diagnosticeret med ornithintranscarbamylase -mangel, i stand til at leve normale, sunde liv.