Hvad er Osler Weber Rendu syndrom?

Osler Weber Rendu syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved uregelmæssige blodkarformationer i hele kroppen.Tilstanden resulterer i hudlæsioner og alvorlig indre eller ekstern blødning.Osler Weber Rendu syndrom kræver livslang ledelse.

Tilstanden, også kendt som arvelig hæmoragisk telangiectasia, opstår, når kapillærer ikke udvikler sig normalt.Som et resultat forbindes venerne og arterierne direkte i visse områder af kroppen.Venerne og arterierne har forskellige trykniveauer, så brud har en tendens til at forekomme på de steder, hvor de to systemer mødes.

Mennesker, der har denne tilstand, har ofte purpurrøde klynger af blodkar kaldet tenangiektaser i ansigtet, læber, tunge og fingre samt andre områder af kroppen.Disse klynger bryder og bløder let.Nogle patienter lider også af hyppige og tunge næseblod.

Mange af disse patienter oplever blødning inde i kroppen såvel som udenfor.De kan have sorte eller tarry afføring, hvilket indikerer blødning i mave -tarmkanalen eller kan hoste blod.Nogle mennesker oplever alvorlige komplikationer såsom højt blodtryk, slagtilfælde eller hjertesvigt fra blødning inde i hjernen eller kroppen.

Osler Weber Rendu syndrom ses oftest hos mennesker med kaukasisk aner, men det kan også påvirke mennesker med asiatisk, afrikansk og arabisk afstamning.Forstyrrelsen påvirker mænd og kvinder lige.Han eller hun vil se på ansigt og krop for tilstedeværelsen af telangiektaser og vil udføre blodprøver for at kontrollere for anæmi.Bloods -evnen til at koaguleres normalt vil blive målt også.

Lægen kan også udføre røntgenbilleder i brystet for at se efter arterio-venøse misdannelser (AVM'er) på lungerne eller bestille magnetisk resonansafbildning (MRI) for at se efter blødning i hjernen.Hvis der forekommer blødning i mave -tarmkanalen, kan lægen muligvis udføre en endoskopi.I denne test tager et langt fleksibelt rør udstyret med et lille kamera billeder af indersiden af kroppen.

Læger behandler Osler Weber Rendu -syndrom baseret på patientens behov.Nogle mennesker, der lider af hyppige næseblod, drager fordel af østrogenbehandling.Andre kræver muligvis kirurgisk cauterisering for at behandle områder, der ofte bløder.Nogle patienter kræver fra tid til anden blodtransfusioner, afhængigt af sværhedsgraden af tilstanden.

Osler Weber Rendu -syndrom påvirker ikke patienterne mentale eller kognitive evner, og det reducerer normalt ikke patienterne levetid.Forældre kan videregive lidelsen til deres børn.En genetisk rådgiver kan rådgive potentielle en forælder, der har en historie med sygdommen i sin familie.