Hvad er Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hudlidelse, der involverer ændringer i generne, der producerer keratin, et nøgleprotein i hud, hår og negle.Patienter med denne tilstand har symptomer som tykke, forkert formede negle samt blemmer og calluses på huden, især på hænder og fødder.Behandling involverer styring af udbrud af hudproblemer for at holde patienten behagelig.Fra 2011 var der ingen kur til rådighed for Pachyonychia Congenita, men forskere arbejdede på en teknik kaldet Gene Silencing, hvor det fungerende gen kunne være slukket for at forhindre det i at udtrykke.

Folk kan udvikle denne tilstand på en af to måder.Den første er gennem arv.Pachyonychia Congenita er dominerende, og hvis en forælder har det, kan et barn også udtrykke tilstanden.Det er også muligt for spontane mutationer at forekomme, hvilket får tilstanden til at vises i en familie for første gang.Patienternes tilstand kan opdeles i en af to typer, afhængigt af sværhedsgraden.

I de mest alvorlige Pachyonychia Congenita type I -tilfælde kan patienter opleve en række symptomer, herunder natal tænder, hvor tænder er til stede ved fødslen.Hvide plaques kan vises i munden sammen med revner og skalere rundt om mundenes kanter.Overdreven sved, især i hænder og fødder, er et andet symptom.De fortykkede negle kan udvikle usædvanlige vækstmønstre, og patienterne hud kan udbryde med blemmer, skalaer og opkaldte pletter.Patienter af type II har mindre alvorlige symptomer.

Flere teknikker kan være nyttige til håndtering af Pachyonychia Congenita.Regelmæssigt trimming og arkivering af neglene kan hjælpe dem med at bevare en mere normal form og holde patienter komfortable.Hvis neglene ikke er plejet, kan patienten have problemer med at udføre daglige opgaver og kan også tiltrække uønsket opmærksomhed, da neglene kan være buede, meget tykke og skællende i udseende.Huden kan behandles med bufferingsværktøjer såvel som fugtighedscreme og andre præparater til at udjævne huden og udjævne dens struktur.Dette er især vigtigt på fødderne, da Pachyonychia Congenita -sår kan gøre det vanskeligt at gå.

Mennesker med denne tilstand, der er bekymrede for at videregive den til børn, kan diskutere muligheder med en genetisk rådgiver.Det er muligt, at børn kan arve en mindre alvorlig form, afhængigt af blandingen af involverede gener, eller at et barn overhovedet ikke arver tilstanden.Brug af assisteret reproduktion og genetisk screening kan give forældrene mulighed for at identificere skadelige gener i embryoner inden implantation, vælge sunde embryoner og ikke bruge de andre.