Hvad er Pallister-Killian syndrom?

Pallister-Killian syndrom, også kaldet PKS, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager en række symptomer, herunder udviklingsforsinkelser, unormal hudpigmentering og en række yderligere fødselsdefekter.En kromosomal abnormitet er den direkte årsag til pallister-killiansk syndrom, skønt årsagen til denne abnormitet ikke er videnskabeligt forstået.De specifikke symptomer, der er forbundet med denne tilstand, varierer meget og kan variere fra mild til alvorligt svækkende.Der er ingen standardbehandlingsmetoder til rådighed til behandling af dette syndrom, og styringen er fokuseret på individualiseret behandling af specifikke symptomer.Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om Pallister-Killian-syndrom bør diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Selvom Pallister-Killian syndrom anses for at være en genetisk kromosomal lidelse, er det ikke en arvelig tilstand.I stedet ser dette syndrom bare ud til at vises tilfældigt.Mange tilfælde af PK'er kan påvises ved en prenatal test kendt som amniocentese, selvom testproceduren ikke altid er nøjagtig, og nogle tilfælde kan udiagnostiseres på grund af et falskt negativt resultat.

Der er mange mulige symptomer forbundet med pallister-killian syndrom, selvom et barn født med denne tilstand sandsynligvis ikke vil opleve alle disse symptomer.Størstedelen af babyer født med PK'er har en meget svag grad af muskeltone, en tilstand kendt som hypotoni.Denne muskelsvaghed forårsager ofte udviklingsforsinkelser, der påvirker barnets evne til at lære at sidde, gennemgå eller gå.Mindre end halvdelen af de mennesker, der er berørt af denne lidelse, er i stand til at gå uden hjælp i voksen alder.

De, der er født med Pallister-Killian-syndrom, har normalt meget karakteristiske ansigtstræk, inklusive øjne, der er placeret længere fra hinanden end normalt, en forstørret tunge og en spalte gane.Intellektuelle forsinkelser er også almindelige, og et stort flertal af patienter med denne tilstand er aldrig i stand til at tale.Der er ofte meget lidt hår på hovederne på dem med PK'er, selvom de skaldede pletter udfylder nogle patienter, når de bliver ældre.

De mest alvorlige tilfælde af Pallister-Killian syndrom kan være potentielt dødelige, og mange, der er fødtMed alvorlige komplikationer overlever ikke spædbarnet.Hjertefejl og anfaldsforstyrrelser er blandt disse potentielt livstruende komplikationer.Et betydeligt antal babyer med PK'er fødes med en tilstand kendt som medfødt membranbrok, en lidelse, der får en del af tarmen til at stikke ud gennem et hul i membranen.Kirurgisk indgriben kan bruges til at behandle nogle af disse symptomer, afhængigt af patientens generelle helbred.