Hvad er Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, også kaldet Eulenburg sygdom eller paramyotonia congenita af Eulenberg, er en sjælden medfødt neuromuskulær lidelse, hvor musklerne er langsomme med at slappe af efter sammentrækning.I Paramyotonia congenita, i modsætning til i andre neuromuskulære lidelser, er vanskeligheden med at slappe af musklerne, et symptom kaldet myotonia , paradoksalt, hvilket betyder, at det forværres snarere end forbedret ved langvarig træning.Eulenburg -sygdommen påvirker mindre end en ud af hver 100.000 mennesker.

Patienter med Eulenberg -sygdom og andre myotonier kan have vanskeligheder, for eksempel at give slip på et objekt, de har grebet eller stå op fra en squatting -position.Det kan tage en betydelig indsats eller tid til at slappe af musklerne, og muskelstivhed eller svaghed kan resultere, selv efter at musklerne ikke længere er sammentaget.Paramyotonia congenita forårsager typisk ikke muskelatrofi, i modsætning til nogle relaterede forhold.

Paramyotonia congenita er også kendetegnet ved tendensen til kolde temperaturer til at inducere myotonia.Det påvirker oftest musklerne i ansigtet og de øvre ekstremiteter.Selvom det paradoksale myotoni, der er forbundet med Eulenburg -sygdommen, kan føre til muskelsvaghed, er vedvarende svaghed ikke et symptom på denne særlige tilstand.Foruden træning og kolde temperaturer finder nogle patienter, at sult eller spisning af visse fødevarer, især dem, der er rige på kalium, kan udløse myotonia.

Paramyotonia congenita er forårsaget af en mutation i SCN4A -genet, der koder for en af natriumkanalproteinerne, der er ansvarlige for muskelkontraktion.Alle mennesker med mutationen vil til sidst udvikle lidelsen.De fleste syge begynder at vise symptomer i en alder af ti.

Mange patienter med paramyotonia congenita kræver ikke nogen medicinsk behandling.Tilstanden kan ofte styres blot ved at undgå, hvad der udløser myotonia og muskelsvaghed.Nogle patienter kan ordineres medicin, såsom mexiletin eller acetazolamid for at lindre muskelstivhed.

Eulenburgs sygdom er traditionelt blevet betragtet som en separat tilstand fra andre natriumkanalmyotonier og fra hyperkalemisk periodisk lammelse, en genetisk lidelse, hvor koldt vejr forårsager ukontrollerbar ryster efterfulgt af lammelse.Imidlertid er det nu under debat, om disse forskellige genetiske myotonier er forskellige forhold, eller om de hører til et spektrum af lidelser.