Hvad er Patau -syndrom?

Patau -syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse forårsaget af afvigelser i det 13. kromosom.Det er kendetegnet ved alvorlige udviklingshæmninger, og mange fostre med tilstanden overlever ikke engang at blive født.Hvis et barn kommer til fødslen med tilstanden, lever han eller hun muligvis ikke meget ud over et års alder.I nogle tilfælde er syndromet imidlertid håndterbart, i hvilket tilfælde barnet kan fortsætte med at leve i mange år, nogle gange endda under relativt normale omstændigheder.

Tilstanden er en form for trisomi, hvilket betyder, at der er tre eksemplarer af13. kromosom snarere end de normale to.I de fleste tilfælde er den tredje kopi fastgjort til det 13. kromosom.I andre tilfælde vil der imidlertid forekomme en tilstand kaldet translokation, hvor det ekstra 13. kromosom faktisk er bundet til et andet kromosom.I mindre alvorlige former for Patau -syndrom udtrykker defekten kun sig i nogle celler i kroppen i en tilstand kaldet mosaik.Disse tilfælde har den bedste prognose.

Tilstanden blev først observeret i 1656, da en dansk læge ved navn Thomas Bartholin beskrev det.Bartholin bidrog med en række andre resultater til videnskab, herunder en beskrivelse af lymfesystemet.I 1960 forbandt Dr. Klaus Patau syndromet med en kromosomal abnormalitet, og Trisomy 13 blev navngivet til hans ære.

Et overlevende spædbarn med trisomi 13 vil have alvorlige mentale og udviklingshæmmede.De fleste spædbørn har fødselsdefekter i hovedet og ansigtet, såsom spalte gane, okulær skade og usædvanligt små hoveder.De kan også have alvorligt kompromitteret organer, såsom mangelfulde hjerter eller unormale kønsorganer.Ekstra fingre og tæer er ikke ualmindelige med Patau -syndrom, og spædbarnet har normalt dårlige motoriske færdigheder.

Tilstanden er ikke arvet og er ikke nogen af forældres skyld;Kromosomale defekter sker simpelthen nogle gange, og selvom forskere forstår, hvordan de forekommer, ved de ikke hvorfor.Nogle forældre kan dog bære et gen til translokation, i hvilket tilfælde deres børn har en højere risiko for kromosomale lidelser.Risikoen øges også med moderens alder.Et tilfælde af Patau -syndrom kan identificeres i prenatal testning, da den kromosomale lidelse let vil fremgå.Hvis prenatal test afslører en kromosomal tilstand, skal forældre altid gentest, før de træffer nogen beslutning, da falske positiver sker.

Behandling af Patau -syndrom er fokuseret på det utal af de problemer, som spædbarnet måtte have.Kirurgisk korrektion kan bruges til forskellige fysiske defekter, og børn kan også placeres på fodringsrør til ernæring.Åndedrætsterapi kan være påkrævet, da mange Patau -børn har problemer med at trække vejret.I alvorlige tilfælde, hvor det er klart, at spædbarnet dør, tilbydes analgesi for at gøre barnet behageligt.