Hvad er Pendred Syndrome?

Pendred Syndrome er en medicinsk tilstand, der primært påvirker hørelse, balance og skjoldbruskkirtlen.Ofte tydeligt i den tidlige barndom er Pendred -syndrom normalt kendetegnet ved høretab.Selvom der ikke findes en kur ikke for Pendred Syndrome, kan behandlingsmuligheder, såsom cochleaimplantater, hjælpe patienter med at føre et relativt normalt liv og tilpasse sig løbende medicinske problemer.

Tilstanden er genetisk arvet, hvilket kræver to muterede gener for at forårsage symptomer.Mennesker med et muteret gen betragtes som bærere, men har muligvis ikke pendred syndrom.Hvis et barn har to forældre, der begge er luftfartsselskaber, er det muligt, at de vil arve tilstanden.Nogle eksperter anbefaler, at par, der søger at få børn, gennemgår genetisk test for at bestemme muligheden for at videregive de muterede gener, der kan forårsage syndromet.Dette anbefales især, hvis en eller begge potentielle forældre har en historie med høretab i børnene i deres nærmeste familier.

Hvis et spædbarn eller et barn viser tegn på pludselig eller stigende høretab, kan en læge udføre test for en række mulige forhold, herunder Pendred Syndrome.Tests involverer ofte hjerne- og kropsscanninger, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI) eller computertomografi (CAT) -scanninger.Genetisk testning af begge forældre kan også udføres på dette tidspunkt for at afgøre, om enten forælder er en bærer af det recessive gen.

Når en diagnose er stillet, bliver børn sandsynligvis nødt til at se flere specialister til at håndtere høretab eller symptomer på tilstanden.Selvom det er sandsynligt, at børn mister en vis grad af hørelse i begge ører, kan de bevare nok til at kunne tale og høre relativt godt med høreapparater.I tilfælde, hvor høretab er større, kan talepatologi eller implantater anbefales.

Tab af balance er et andet almindeligt problem forbundet med Pendred Syndrome.Hvis det forekommer, kan fysioterapibehandling anbefales for at forbedre balancen og hjælpe patienter med at tackle tilstanden.For at undgå balanceproblemer bliver folk med tilstanden bedt om at undgå trykændrende aktiviteter såsom dykning eller bjergbestigning.

Selvom Pendred -syndrom kan påvirke skjoldbruskkirtlen, er det typisk ikke forbundet med HYPO- eller hyperthyroidea -lidelser.Mere almindeligt vil mennesker med tilstanden udvikle en forstørret skjoldbruskkirtel, kaldet en struma.GOITERS kan forårsage åndedrætsbesvær og slukning og kan kræve kirurgisk korrektion eller endda fjernelse.I det mindste overvåges goiters nøje af medicinske fagfolk for at afgøre, om der udvikles tilknyttede betingelser.