Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse, der primært påvirker mave-tarmkanalen, hvilket forårsager dannelse af godartede polypper kaldet hamartomer i tarmen og maven.Det forårsager også udseendet af flade, misfarvede pletter kaldet makuler, der oftest findes på læberne, indersiden af munden og på hænder og fødder.Polypperne er ikke selv kræftformede, men folk, der lider af Peutz-Jeghers-syndrom, har en markant forhøjet risiko for kræft i mange organer.Det kan også forårsage problemer i fordøjelsessystemet, herunder tarmobstruktion og mavesmerter.Det kaldes også undertiden arvelig tarmpolyposissyndrom.

Peutz-Jegeghers syndrom antages at være forårsaget af mutationen af et gen eller gener, der er ansvarlige for produktionen af enzymer, der regulerer celledeling og undertrykker dannelsen af tumorer, skønt mekanismen erstadig ikke fuldt ud forstået.De fleste, men ikke alle, mennesker med tilstanden har en mutation i serin/threoninkinase 1 eller STK11, genet på kromosom 19. Mange forskellige mutationer af STK11 -genet er mulige, og arten og sværhedsgraden af symptomerne på PJ'erkan variere fra den ene lidende til den næste som et resultat.Årsagen til sygdommen hos mennesker uden en STK11 -mutation er stadig ukendt.

Peutz-Jegeghers syndrom er autosomal dominerende, hvilket betyder, at den mutation, der forårsager den ikke er på en af de sexbundne kromosomer (x og y), og at en kopi af det defekte gen, der er modtaget fra nogen af forældrene, er nok til at forårsageforstyrrelsen.Den genetiske defekt kan også opstå hos nogen uden familiehistorie med PJ'er på grund af en ny mutation snarere end arvelighed.Det er en sjælden tilstand med estimater af dets frekvens, der spænder fra en ud af 30.000 mennesker til en ud af 300.000 mennesker.

Det første tegn på Peutz-Jeghers syndrom er normalt udseendet af brune makuler på huden i spædbarnet, efterfulgt af dannelsenaf makuler i og omkring de syge mund.Disse begynder ofte at formindske med tiden og kan være væk i voksen alder.Polypper begynder at dannes inde i mave -tarmkanalen i barndommen, hvilket kan forårsage tarmobstruktion på grund af enten blokering af polypperne selv eller ved at få en del af tarmen til at folde ind på en anden del, en tilstand kaldet intussuception.Denne hindring kan forårsage alvorlig smerte, opkast og blødning, og hvis den ikke behandles, kan det resultere i nekrose af tarmvæv, sepsis og til sidst død.

Mennesker med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk øget risiko for kræft.Risikoen for kræft øges i adskillige organer, der ofte vises i bugspytkirtlen, lungerne og organerne i fordøjelseskanalen.Kvinder med tilstanden har også en højere risiko for bryst, livmoder og kræft i æggestokkene.