Hvad er Pfeiffer -syndrom?

Pfeiffer -syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager for tidlig fusion af knoglerne i kraniet, hvilket kan føre til kraniofaciale abnormiteter.Der er en række genetiske tilstande, der involverer tidlig fusion af knoglerne i det fulde, kendt generelt som craniofacial lidelser.Der er tre former for Pfeiffer -syndrom, hvor typer II og III er mere alvorlige end type I. Denne tilstand er blevet anerkendt siden 1960'erne og er relativt sjælden.

Tilstanden involverer anomalier på de ottende og tiende kromosomer.I stedet for at lade kraniets suturer forblive fleksible, så kraniet kan vokse, starter processen med at smelte disse futures for tidligt.Midtfladen har en tendens til at blive underudviklet, og kraniet kan have et underligt udseende, fordi væksten blev arresteret tidligt.Mange patienter oplever høreproblemer, fremspringende øjne og tandproblemer som følge af det faktum, at strukturer, der er forbundet med ansigtet, forsøger at fortsætte med at vokse, selv efter kraniet sikringer.Hos patienter med typer II og III kan udviklingsforsinkelser forekomme, fordi hjernen ikke får lov til at udvikle sig fuldt ud.

Patienter med Pfeiffer -syndrom har også en tendens til at have usædvanligt store tommelfingre og store tæer, og nogle oplever webbing mellem fingrene og tæerne.Valgmuligheder for behandling af denne tilstand kan omfatte kirurgi for at tackle ansigtsstrukturen.Afhængig af om hjernen er involveret, kan nogle patienter føre aktive, sunde liv med en normal grad af kognitiv udvikling.Andre patienter kan opleve kognitive svækkelser og kan kræve personlige hjælpere og anden hjælp til at hjælpe med opgaver, som de ikke kan udføre på egen hånd.

Hvis en forælder har Pfeiffer -syndrom, er der en 50 procent chance for, at alle børn også har betingelsen, somDe behøver kun at arve en kopi af det involverede gen.I tilfælde, hvor begge forældre har betingelsen, har deres børn en stor chance for at arve det, selvom det er muligt at arve to sunde gener fra forældrene.Spontane mutationer, hvor et barn udvikler Pfeiffer -syndrom, og der er ingen historie med denne tilstand i forældrene, forekommer, selvom de er sjældne.I disse tilfælde bør alle fremtidige børn ikke have denne lidelse.

Mennesker, der er bekymrede for genetiske tilstande, og deres børn kan vælge at have genetisk testning, før de forfølger en graviditet for at lære, om der er nogen tilstande, de måtte videregive i deres gener.Hvis der er, kan en genetisk rådgiver give råd om at komme videre med en graviditet;Forældre ønsker måske at blive informeret om, hvad de kan forvente, hvis deres børn arver en lidelse, eller kan diskutere brugen af assisteret reproduktionsteknologi for at begrænse risikoen ved at videregive tilstanden til deres børn.