Hvad er phocomelia?

Phocomelia er en form for fødselsdefekt, hvor de lange knogler i en eller flere lemmer mangler eller forkortes.Som et resultat er hele lemmen forkortet.Lemmen kan forekomme flipperlignende og forklare navnet, der er afledt af rodordene for "segl" og "lem."Denne fødselsdefekt er ret sjælden.Børn født med denne tilstand kan kræve operation for at tackle andre abnormiteter, som undertiden forekommer samtidigt med Phocomelia.

Der er flere måder, hvorpå Phocomelia kan udvikle sig i utero.Den ene er en spontan genetisk mutation, normalt udløst af miljøtryk.Notorisk kan lægemidlet thalidomid, der engang blev ordineret til gravide kvinder, forårsage phocomelia, og nogle mennesker omtaler denne tilstand som ”pseudo-thalidomid” i en henvisning til dette.Når folk stoppede med at ordinere denne medicin til gravide kvinder, gik forekomsten af Phocomelia dramatisk ned.

Denne tilstand kan også arvet.Familier kan bære recessive gener til Phocomelia, der overføres til et barn, der igen kan udvikle tilstanden.At have en af flere forhåndsede lemmer betyder ikke nødvendigvis, at man vil videregive egenskaben, eller at egenskaben vil manifestere sig på nøjagtigt samme måde i et barn.Genetik kan være meget kompliceret, og interaktionerne mellem flere recessive gener kan være involveret i ekspressionen af phocomelia.Mennesker, der er bekymrede, kan tale med en genetisk rådgiver om detaljerne i deres sag og deres bekymringer.

Ud over de forkortede lemmer kan tilstanden også være forbundet med defekter i hjertet, nyrerne eller livmoderen.Abnormiteter med kraniet kan også vises, og nogle mennesker oplever ansigtsparese, skoliose og andre problemer i forbindelse med Phocomelia.Nogle af disse betingelser kan diagnosticeres ved fødslen, mens andre kan afdækkes senere i livet, og de kan kræve behandlinger såsom rekonstruktiv kirurgi.Tilstanden kan også vises med Amelia, hvor en lem er helt fraværende.

Personer med Phocomelia har muligvis brug for nogle indkvarteringer;For eksempel kan en person med en forkortet lem have brug for specielle kontroller til en bil for at køre sikkert, og indkvartering som enheder til at holde ting på plads kan være nyttige for mennesker med forkortede arme.En ergoterapeut kan samarbejde med nogen, der har Phocomelia til at diskutere potentielt nyttige indkvartering og ændringer, der giver personen mulighed for at navigere i en verden, der er designet til folk, der har fuld brug af alle fire lemmer.