Hvad er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormitet, der normalt påvises kort efter fødslen.Det kaldes også Pierre Robin -sekvens eller bare misdannelse .Pierre Robin -syndrom betragtes som en genetisk lidelse på grund af det faktum, at ca. 80 procent af tiden er forbundet med et andet genetisk syndrom, såsom Stickler -syndrom eller velocardiofacial syndrom.Det anslås, at denne lidelse forekommer i cirka en ud af 8.500 fødsler.

Selvom denne genetiske lidelse er mest kendt som Pierre Robin -syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens af fødselsdefekter.Det siges, at et spædbarn har Pierre Robin-sekvens, hvis han udviser en lille underkæbe, en tunge, der kugler op bagpå munden og falder bagpå halsen, åndedrætsproblemer og undertiden en hesteskoformet kløft gane.

Der er ikke en nøjagtig årsag til Pierre Robin -misdannelse, da det ofte er en del af en underliggende lidelse.Der er dog tilfælde, hvor en underliggende lidelse ikke er til stede.I disse situationer kan Pierre Robin -sekvens have fundet sted på grund af fosterets position under dannelsen af knoglerne, der finder sted i første trimester.Hvis fosterets mandible sidder fast i brystbenet, hvor de to krave knogler mødes, forhindrer det kæbebenet i at vokse.Når fosteret begynder at bevæge sig i løbet af andet trimester, bliver kæben ubesværet og vil genoptage voksen med en normal sat, øreinfektioner og høreproblemer.Af disse komplikationer er det største problem med fodring.På grund af den lille kæbe kan babyen ikke danne en tætning omkring bryst- eller flaske brystvorten.Et barn født med Pierre Robin -sekvens kan også have en ganespalte, hvilket betyder, at han ikke kan danne et negativt tryk med giver ham mulighed for at sutte og trække mælk fra brystvorten.Dette kan føre til, at barnet oplever vanskeligheder med at gå i vægt. Heldigvis for børn født med Pierre Robin -syndrom, er der hjælp til rådighed.La Leche League er en af de største tilhængere af forældre, hvis børn har denne genetiske lidelse.La Leche League -rådgivere rådgiver forældre på forskellige enheder, der kan hjælpe med at fodre barnet og sikre tilstrækkelig ernæring.Når barnet bliver ældre og er i stand til at blive fodret med ske, vil dette ikke længere være et problem.

Hyppige øreinfektioner forbundet med Pierre Robin-syndrom kan ofte behandles med kirurgi, hvor rør indsættes i øregangen.Dette kan forhindre høretab, der ofte er forårsaget af hyppige øreinfektioner.Denne behandlingsmetode er yderst effektiv og dækket af de fleste medicinske forsikringer.

Forældre, hvis børn er født med Pierre Robin -sekvens, tilrådes at søge rådgivning.Denne lidelse er ikke forårsaget af noget, som moren måtte have gjort under graviditet og kunne ikke have været forhindret.Pierre Robin -syndrom har ikke en tendens til at køre i familier, skønt der er en mulighed for, at enhver underliggende lidelse måtte.