Hvad er Polen -syndrom?

Polen -syndrom er en fødselsdefekt, der er kendetegnet ved en deformitet, normalt på højre side af kroppen.Det involverer en misdannet brystmuskel og kortere, muligvis webbed fingre på samme side.Syndromet påvirker ikke intelligens eller kognitive funktioner, kun mobilitet.Konstruktiv kirurgi kan typisk korrigere abnormiteterne.

Ud over fraværet af en korrekt dannet pectoral muskel og kortere, webbed fingre, er der mange andre symptomer på Polen-syndrom.Disse kan omfatte manglen på hår under armen, manglende eller underudviklede ribben eller en deformeret skulderben.Kvinder, der har lidelsen, kan også have et manglende bryst eller en brystvorte, der er mindre eller uformet.Åbenlyse sager opdages ved fødslen, men nogle tilfælde rapporteres eller behandles aldrig.Meget milde tilfælde kan endda gå helt ubemærket.

Der er ingen kendt kur eller specifik årsag til Polen -syndrom, også kaldet Polens syndrom, Polen -sekvens eller Polens anomali.Der er dog en teori om, at den bringes videre ved afbrudt blodgennemstrømning til et foster omkring seks uger.Forstyrrelsen er ekstremt sjælden, med kun ca. 1 ud af 30.000 mennesker, der har rapporteret sager.Polen -syndrom påvirker dobbelt så mange mænd som kvinder, og deformiteter på højre side er tre gange så almindelige som til venstre.

Den underudviklede pectoral muskel er den mest almindelige indikator for syndromet, men lidt mere end 13% af mennesker med pectoral aplasia har Polen -syndrom.Den samme eller lavere procentdel gælder for mennesker, der har syndaktylisme, som er den tekniske betegnelse for webbed fingre.Kombinationen af disse faktorer er imidlertid en stærk indikator for tilstedeværelsen af Polen -syndrom.

Behandling af lidelsen udføres for det meste gennem konstruktiv kirurgi.Webbed fingre adskilles tidligt i barndommen, men brystkirurgi udføres normalt engang i teenagerårene, når udviklingen har nået modenhed.Brystmuskelvæv kan tages fra andre dele af kroppen for at konstruere de manglende dele af pectorale muskler.

Sjoldt forekommer andre problemer inden for ofre for Polen -syndrom, men når de gør det, kan de være ret alvorlige.Forstyrrelser, der er knyttet til Polen -syndromet, inkluderer skoliose, leukæmi og lymfom.Nogle gange kan der være underformation af nyrevæv, der kan føre til alvorlige nyreproblemer.

I 1841 bemærkede Sir Alfred Polen deformiteten af pectoralmusklerne og hånede i en patient, han dissekerede.Han reddede håndprøven, og i 1962 fandt Patrick Clarkson det og studerede det.Clarkson fortsatte derefter med at offentliggøre en undersøgelse af tre tilfælde og udnævnte syndromet efter Polen.