Hvad er polycystisk nyresygdom?

Polycystisk nyresygdom er en arvelig lidelse, der får cyster til at udvikle sig i nyrerne.Over tid fører cysterne til et fald i nyrefunktionen, som til sidst kan ende i nyresvigt.Når denne betingelse diagnosticeres rettidigt, kan en række teknikker bruges til at håndtere den og for at forhindre total svigt i nyrerne, mens patienten holder patienten behagelig.En person med denne tilstand bliver normalt nødt til at arbejde med en nefrolog, en læge, der er specialiseret i nyreforstyrrelser eller en urolog, en læge, der håndterer urinvejene.

PKD, som det undertiden er kendt, kommer i to former.Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom er den mest almindelige, der forekommer, når nogen arver et gen til lidelsen fra en forælder, eller når en spontan mutation udvikler sig.I den recessive form skal patienten arve to kopier af genet for at udvikle tilstanden.Denne form er meget mindre almindelig, delvis fordi det er statistisk mindre sandsynligt, fordi patienter kræver, at to gener skal vises.

Cysterne i nyrerne vokser langsomt, og når de vokser, udvikler patienten en række medicinske problemer.Højt blodtryk er et meget almindeligt problem, ligesom urinvejsinfektioner, nyresten, blodig urin og ømhed i maven og korsryggen.Nyrerne bliver typisk hævede på grund af cysterne, men de er mindre i stand til at arbejde effektivt, fordi cysterne hindrer nyrefunktion.Patienter kan også få diætanbefalinger, der er designet til at forbedre nyrefunktionen og forhindre blodtryk fra at stige til et farligt niveau.De skal også gennemgå rutinemæssige screeninger for at kontrollere for mere ualmindelige, men potentielt alvorlige komplikationer såsom problemer med det kardiovaskulære system, hjerne og tarmkanal.

I nogle tilfælde diagnosticeres polycystisk nyresygdom kort efter fødslen, især i familier medEn historie med denne tilstand.I andre tilfælde kan sygdommens begyndelse være senere, og en patient kan diagnosticeres, når han eller hun går til en læge til behandling af nyreproblemer.Medicinske billeddannelsesundersøgelser såsom ultralyd og CT -scanninger kan bruges til at afsløre tilstedeværelsen af cyster, og det er også muligt at bruge genetisk test for at bestemme, om en patient har det useriøse gen, der forårsager polycystisk nyresygdom.