Hvad er polysomi?

Mennesker med polysomi har en ekstra kopi af et kromosom.Problemet kan opstå under meiose, den celledeling, der producerer sæd og OVA, når et par kromosomer ikke adskiller sig fuldstændigt, hvilket resulterer i celler med enten mere eller færre end det normale antal kromosomer.Translokation eller udveksling af genetisk materiale mellem kromosomer kan også være en årsag.Downs syndrom er en bredt kendt lidelse, der opstår på grund af et ekstra kromosom.Kleinfelters syndrom er en anden form for polysomi, hvor mænd har et ekstra X -sexkromosom, ud over et X og Y.

Downs syndrom børn har en tredje kromosom knyttet til det 21. par, hvilket gør det samlede antal kromosomer 47 snarere endDe normale 46. Sundhedspersonale omtaler også syndromet som trisomi 21. Børn født med denne type polysomi har en tendens til at have flade næser, små ører og mund og skrå øjne.De er ofte langsomme elever og lider af forskellige medicinske tilstande.Undersøgelser antyder, at mindst halvdelen af de spædbørn, der er født med trisomi 21, har hjerteforhold, der inkluderer defekter i væggen eller septum, der deler hjertet.

Mandlige babyer født med Kleinfelters syndrom, har tre kønskromosomer, xxy, i stedet forNormalt par sexkromosomer, XY.Spædbørn udvikler måske ikke symptomer som et resultat af denne abnormitet, men har en tendens til at have svagere muskler, hvilket forhindrer dem i at sidde op, kravle eller gå så snart andre spædbørn i lignende alder.Gennem puberteten vokser disse mænd højere, men slankere, mindre veldefinerede muskler end andre mænd.Teenagere med kleinfelters kan have mindre krops- og ansigtshår, udvikle bredere hofter og være mangelfulde i testosteronproduktion.Testosteronudskiftning kan lindre vanskeligheder i voksen alder, der inkluderer diabetes og osteoporose.

Kvinder kan have en medfødt abnormitet kendt som Triple X -syndrom, hvor tre eller flere X -kønskromosomer er til stede.Fysiske egenskaber ved tilstanden inkluderer lange ben og torsoer, der resulterer i større højde.Piger med denne form for polysomi har ofte læringsproblemer og handler på måder, der er følelsesmæssigt upassende for deres alder.Mange XXX -hunner modnes imidlertid til voksen alder uden sociale vanskeligheder.Jo flere X -kromosomer et barn har, desto størreog hudkræftformer.Især kvinder med polysomi 17 kan have et øget antal humane epidermale vækstfaktorreceptor 2 (HER-2) steder, hvilket kan øge forekomsten af brystkræft.Kræft, der stammer fra denne medfødte lidelse, reagerer godt på anthracycliner som en del af kemoterapi -regimet.