Hvad er Porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda er den mest almindeligt forekommende type af gruppen af enzymmangel klassificeret som Porphyria.Det er forårsaget af utilstrækkelige niveauer af uroporphyrinogen III decarboxylase eller UROD, der koder for det femte enzym, der kræves i produktionen af heme, et vigtigt molekyle i human fysiologi.Heme er en del af hæmoglobinmolekylet, der transporterer ilt gennem hele blodet.Porphyria cutanea tarda er kendetegnet ved følsomhed over for sollys, hvilket får huden til at blister, når den udsættes for for meget sol.

Skønt porphyria cutanea tarda forekommer oftere end andre typer porphyria, er det meget sjældent, hvilket kun påvirker en ud af 25.000 mennesker.Cirka 80% af tilfældene er sporadiske eller ikke arvede.Derudover er lidelsen ofte asymptomatisk.

Blisterne forårsaget af fotosensitivitet hos patienter af denne sygdom påvirker oftest ansigtet, underbenene og underarmene.De heles langsomt og ofte ar.Hos nogle patienter manifesterer fotosensitivitet sig ikke som blemmer, men som hyperpigmentering eller mørkning af huden eller som hypertrichose, unormal hårvækst, ofte i ansigtet.Hos patienter, der ikke har arvet sygdommen, er leverinflammation og ardannelse almindelig.

Sporadisk porphyria cutanea Tarda adskiller sig fra den arvede sygdom, idet Urod -genet ikke viser nogen mutationer.Snarere har kroppen en unormalt høj efterspørgsel efter heme såvel som for de enzymer, der er involveret i heme -produktion.Risikofaktorer for Porphyria cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitis C -infektion, kræft og mutationer af hemochromatosis -proteinet eller HFE -genet.Disse risikofaktorer kan også forværre sygdommen hos mennesker med en arvelig UROD -genmutation.

Arviteret eller familiær porphyria cutanea tarda kaldes undertiden type I, mens den sporadiske sort klassificeres som type II.Den sjældneste undertype, type III, viser et familiært mønster, idet mere end et familiemedlem er påvirket, men ikke involverer en mutation af Urod -genet.HFE -genmutationer kan være den genetiske faktor i et sådant tilfælde.

Porphyria cutanea tarda diagnosticeres normalt gennem en urintest, der afslører høje niveauer af uroporphyrinogen.Hvis laboratorieundersøgelser ikke afslører tegn på sygdommen, men patienten oplever sine symptomer, er diagnosen ofte pseudoporphyria.Denne tilstand er ikke godt forstået, men kan være forårsaget af en allergisk reaktion på medicin eller for overdreven eksponering for langbølge ultraviolet (UVA) stråler, som i en garvningsbås.

Porphyria cutanea tarda er en kronisk tilstand uden kendt kur, så behandling er rettet mod at lindre symptomerne.Patienter rådes til at undgå alkohol, jernrige fødevarer, sollys og østrogen.Behandling kan også involvere behandling af hepatitis C efter behov, blodudladning for at reducere jern i kroppen og medicin med chlorokin, også brugt til behandling og forhindring af malaria.