Hvad er Porphyria?

Porphyria er en gruppe på mindst otte lidelser, der påvirker det menneskelige nervesystem og hud.Disse lidelser er normalt genetiske, men nogle mennesker med en porphyria oplever muligvis ikke symptomer, medmindre de støder på visse triggere, og andre oplever måske aldrig symptomer overhovedet.Det anslås, at ca. 1 ud af 25.000 mennesker i USA har denne tilstand, og der kan være så mange som 1 ud af 50 mennesker med det over hele verden.Det kan generelt diagnosticeres med blod-, urin- og afføringstest og undertiden med en ultralyd af maven.

Flere typer

Der er to hovedkategorier af porphyria: akut og kutan.Akutte typer kan påvirke både nervesystemet og huden, mens kutane typer normalt kun påvirker huden.To specifikke typer, Variegate Porphyria og arvelig coproporphyria, betragtes som både akut og kutan, fordi de kan påvirke både nervesystemet og huden.

Akut	Kutan	Både akut og kutan
Akut intermitterende porphyria (AIP)	Porphyria cutanea tarda (PCT)	Variegate Porphyria
Alad-mangel Porphyria (ADP)	erythropoietic protoporphyria (EPP)	arvelig coproporphyria
	Erythropoietic protoporphyria (EPP) eller protoporphyria
	Hepatoerythropoietic porphyria (HEP)

Årsag

Denne tilstand kan være forårsaget af at arve defekte gener fra en forælder, kaldet autosomal dominerende mønsterporphyria, ellerVed at arve defekte gener fra begge forældre, kaldet autosomal recessiv mønster porphyria.

Fysiologisk sker denne tilstand, når for meget af en gruppe kemikalier kaldet porphyriner, der er vist ovenfor i grå og blå, bygger sig op i kroppen.Mennesker har naturligvis nogle porphyriner i deres kroppe, men de omdannes normalt til heme, en kemisk forbindelse, der findes i hele kroppen.Heme er vigtig, fordi det er en stor del af hæmoglobin, som er et protein, der giver blod mulighed for at bære ilt og kuldioxid i hele kroppen.Hos dem med porphyria producerer kroppen ikke nok af mindst en af de otte enzymer, der omdanner porphyrin til heme, hvilket fører til opbygning af porphyriner.

At have en opbygning eller porphyriner kan forårsage en række symptomer,Afhængig af hvor opbygningen finder sted.Derfor er der flere typer af sygdommen.For eksempel bygger porphyriner i PCT for eksempel primært op i leveren, mens porphyrins i hep opbygges for det meste i røde blodlegemer, blodplasma og knoglemarv.

En type porphyria, PCT, er typisk erhvervet, snarere end arvet, selvom forholdene, der disponerer en person til PCT, løber i familier.PCT er en opbygning af porphyriner i leveren, som kan være forårsaget af en kombination af flere forskellige ting, herunder for meget jern eller østrogen i kroppen, nogle vira og en arvelig mangel på et bestemt enzym kaldet uroporphyrinogen decarboxylase (Urod).

Attack udløser

Selv når en person har denne tilstand, oplever han muligvis ikke symptomer, medmindre der er en trigger;et stof eller omstændighed, der udsætter et angreb.Almindelige triggere inkluderer:

• Hormonfluktuationer, især dem, der er relateret til østrogen.Mange kvinder med denne tilstand oplever angreb før eller under menstruation eller under graviditet.
• Høje jernniveauer.
• En virus eller infektion, som hepatitis.
• Ved hjælp af stoffer eller alkohol og muligvis rygning.

Nogle over tællermedicinen, herunder nogle fødselskontroller, beroligende midler, barbiturater, nogle antibiotika, vitaminer, anæstetika og beroligendeS

De fleste mennesker med enhver form for porphyria udvikler ikke symptomer.I dette tilfælde kaldes det latent porphyria.Når symptomer forekommer, kan de omfatte:

• Ekstrem fotosensitivitet eller følsomhed over for lys.Dem med denne sygdom er ofte ekstremt allergiske over for sollys og kan udvikle alvorlige forbrændinger og kløende blærer bare fra at gå udenfor.Disse forbrændinger og blemmer er også kendt som fotodermatitis og ofte ar.
• urin, der bliver rød eller lilla i sollys.
• ødemer eller vandopbevaring, hvilket fører til hævelse.

dem med akutte porfyrier kan opleve alt detOver symptomer såvel som:

• anfald.
• Paranoia, forvirring og angst.
• Hallucinationer.
• Højt blodtryk.
• Insomnia.
• Opkast, diarré og forstoppelse.
• Alvorlig smerte i musklerne, maven, lemmer og tilbage tilbageDet fører undertiden til svaghed.
• overdreven sved og ledsagende dehydrering.

Nogle typer af denne tilstand, især akut intermitterende porphyria, har symptomer, der kan komme og pludselig gå, nogle gange uden nogen kendt trigger.Dette kan gøre det ekstremt svært at diagnosticere, da de test, der bruges til diagnoser, fungerer ved at detektere porphyrinniveauer, som er især forhøjet lige før og under et angreb.Hvis en personniveau er relativt normale mellem angreb, er det svært at stille en diagnose.Det tager normalt flere runder med test for at diagnosticere porphyria på grund af den måde, det har en tendens til at komme og gå, og fordi mange af symptomerne også er symptomer på andre tilstande.

Nogle gange kan andre tilstande forårsage lignende symptomer, herunder noget kaldet pseudoporphyria.Mennesker med pseudoporphyria er ofte følsomme over for lys og kan få kløende blemmer, når deres hud også udsættes for lys.Læger kan skelne mellem pseudoporphyria og den virkelige ting med en blod- eller urinprøve.

Behandlinger

Behandlinger centrerer normalt omkring at forhindre angreb og sænke kroppens porphyrin -niveauer.Forebyggende behandlinger inkluderer:

• Identificering og undgåelse af triggere.
• Minimering af stress.
• iført solcreme og dækker op, når de går ud.Høje kulhydratniveauer kan begrænse porphyrinproduktionen.
• Andre behandlinger fokuserer på at sænke porphyrinniveauer i kroppen.Dette kan gøres enten ved at fjerne porphyrinerne direkte eller ved at forsøge at få kroppen til at producere mindre porphyrin til at begynde med.Disse typer behandlinger inkluderer:

Chlorokin og andre anti-malarie-lægemidler.Selvom disse lægemidler normalt tages for at forhindre eller behandle malaria, kan de absorbere porphyrin og hjælpe kroppen med at slippe af med det hurtigere.
Betakarotentilskud.Hvis de tages på lang sigt, kan disse kosttilskud hjælpe med at øge skindtolerancen for lys.
• phlebotomy eller tegne blod.Dette fjerner jern fra kroppen, hvilket midlertidigt fører til mindre porphyrinproduktion.
• intravenøs (IV) væsker, især sukkerarter og andre kulhydrater.Dette hjælper med at begrænse porphyrinproduktionen.
• IV heme -substitutter som Panhematin Reg ;.
• De fleste mennesker med denne tilstand får også smertestillende midler under angreb og psykiatrisk behandling efter behov.Så sent som i 1950'erne blev folk med denne tilstand behandlet med elektroshock -terapi, men det er ikke længere en anbefalet behandling.