Hvad er Porphyria?

Porphyria er en gruppe på mindst otte lidelser, der påvirker det menneskelige nervesystem og hud. Disse lidelser er normalt genetiske, men nogle mennesker med en porphyria oplever muligvis ikke symptomer, medmindre de støder på visse triggere, og andre oplever måske aldrig symptomer overhovedet. Det anslås, at ca. 1 ud af 25.000 mennesker i USA har denne tilstand, og der kan være så mange som 1 ud af 50 mennesker med det over hele verden. Det kan generelt diagnosticeres med blod-, urin- og afføringstest og undertiden med en ultralyd af maven.

flere typer

Der er to hovedkategorier af porphyria: akut og kutan. Akutte typer kan påvirke både nervesystemet og huden, mens kutane typer normalt kun påvirker huden. To specifikke typer, Variegate Porphyria og arvelig coproporphyria, betragtes som både akut og kutan, fordi de kan påvirke både nervesystemet og huden.

>> akut kutan både akut og kutan akut intermitterende porphyria (AIP) Porphyria cutanea tarda (PCT) variegate porphyria aladmangel Porphyria (ADP) erythropoietic protoporphyria (EPP) arvelig coproporphyria erythropoietic protoporphyria (EPP) eller protoporphyria Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)

Årsager

Denne tilstand kan være forårsaget af at arve defekte gener fra en forælder, kaldet autosomalt dominerende mønsterporfyri, eller af at arve defekte gener fra begge forældre, kaldet autosomalt recessivt mønster porphyria.

Fysiologisk sker denne tilstand, når for meget af en gruppe kemikalier kaldet porphyriner, vist ovenfor i grå og blå, byggerop i kroppen. Mennesker har naturligvis nogle porphyriner i deres kroppe, men de omdannes normalt til heme, en kemisk forbindelse, der findes i hele kroppen. Heme er vigtig, fordi det er en stor del af hæmoglobin, som er et protein, der giver blod mulighed for at bære ilt og kuldioxid i hele kroppen. Hos dem med porphyria producerer kroppen ikke nok af mindst en af de otte enzymer, der omdanner porphyrin til heme, hvilket fører til opbygning af porphyriner.

At have en opbygning eller porphyriner kan forårsage en række symptomer, afhængigt af hvor opbygningen finder sted. Derfor er der flere typer af sygdommen. For eksempel bygger porphyriner i PCT primært op i leveren, mens porphyrins i HEP for det meste bygger sig op i røde blodlegemer, blodplasma og knoglemarv.

En type porphyria, PCT, erhverves typisk snarere end arvet, skønt forhold, der disponerer en person for PCT, kører i familier. PCT er en opbygning af porphyrinerI leveren, der kan være forårsaget af en kombination af flere forskellige ting, herunder for meget jern eller østrogen i kroppen, nogle vira og en arvelig mangel på et bestemt enzym kaldet uroporphyrinogen decarboxylase (Urod).

angreb Triggers

Selv når en person har denne tilstand, oplever han muligvis ikke symptomer, medmindre der er en trigger; et stof eller omstændighed, der udsætter et angreb. Almindelige triggere inkluderer:

Hormonsvingninger, især dem, der er relateret til østrogen. Mange kvinder med denne tilstand oplever angreb før eller under menstruation eller under graviditet.
Høje jernniveauer.
En virus eller infektion, som hepatitis.
Brug af stoffer eller alkohol og muligvis rygning.
Nogle over counter -medicinen, herunder nogle fødselskontroller, beroligende midler, barbiturater, nogle antibiotika, vitaminer, anæstetika og beroligende midler.

Et angreb har dog ikke altid en kendt trigger, der kan gøre det vanskeligt at knoW Når et angreb kommer på, eller hvordan man kan forhindre dem.

symptomer

De fleste mennesker med enhver form for porphyria udvikler ikke symptomer. I dette tilfælde kaldes det latent porphyria. Når der opstår symptomer, kan de inkludere:

Ekstrem fotosensitivitet eller følsomhed over for lys. Dem med denne sygdom er ofte ekstremt allergiske over for sollys og kan udvikle alvorlige forbrændinger og kløende blærer bare fra at gå udenfor. Disse forbrændinger og blemmer er også kendt som fotodermatitis og ofte ar.
Urin, der bliver rød eller lilla i sollys.
Ødem eller vandopbevaring, hvilket fører til hævelse.

Dem med akutte porfyrier kan opleve alle ovenstående symptomer såvel som:

Anfald.
Paranoia, forvirring og angst.
Hallucinationer.
Højt blodtryk.
Insomnia.
Opkast, diarré og forstoppelse.
Alvorlig smerte i muskler, mave, lemmer og ryg, der undertiden fører til svaghed.
Overdreven sved og ACCOMpanying dehydrering.

Nogle typer af denne tilstand, især akut intermitterende porphyria, har symptomer, der kan komme og pludselig gå, nogle gange uden nogen kendt trigger. Dette kan gøre det ekstremt svært at diagnosticere, da de test, der bruges til diagnoser, fungerer ved at detektere porphyrinniveauer, som er især forhøjet lige før og under et angreb. Hvis en persons niveauer er relativt normale mellem angreb, er det svært at stille en diagnose. Det tager normalt flere runder med test for at diagnosticere porphyria på grund af den måde, det har tendens til at komme og gå, og fordi mange af symptomerne også er symptomer på andre tilstande.

Nogle gange kan andre tilstande forårsage lignende symptomer, herunder noget kaldet pseudoporphyria. Mennesker med pseudoporphyria er ofte følsomme over for lys og kan få kløende blemmer, når deres hud også udsættes for lys. Læger kan skelne mellem pseudoporphyria og den virkelige ting med en blod- eller urinprøve.

behandlinger

TreAtments centrerer normalt omkring forebyggelse af angreb og sænkning af kroppens porphyrinniveauer. Forebyggende behandlinger inkluderer:

Identificering og undgåelse af triggere.
Minimering af stress.
Iført solcreme og dækker op, når du går ud.
At tage sig af sygdomme og infektioner straks.
At få god ernæring og følge en diæt med højt kulhydrat. Høje kulhydratniveauer kan begrænse porphyrinproduktionen.

Andre behandlinger fokuserer på at sænke porphyrinniveauer i kroppen. Dette kan gøres enten ved at fjerne porphyrinerne direkte eller ved at forsøge at få kroppen til at producere mindre porphyrin til at begynde med. Disse typer behandlinger inkluderer:

Chlorokin og andre anti-malarie-lægemidler. Selvom disse lægemidler normalt tages for at forhindre eller behandle malaria, kan de absorbere porphyrin og hjælpe kroppen med at slippe af med det hurtigere.
Betakarotentilskud. Hvis de tages på lang sigt, kan disse kosttilskud hjælpe med at øge hudens tolerance over for lys.
phlebotomy eller tegningg blod. Dette fjerner jern fra kroppen, hvilket midlertidigt fører til mindre porphyrinproduktion.
Intravenøs (IV) væsker, især sukkerarter og andre kulhydrater. Dette hjælper med at begrænse porphyrinproduktionen.
IV Heme -erstatning som Panhematin®.

De fleste mennesker med denne tilstand får også smertestillende midler under angreb og psykiatrisk behandling efter behov. Så sent som i 1950'erne blev folk med denne tilstand behandlet med elektroshock -terapi, men det er ikke længere en anbefalet behandling.

Historie og kulturelle referencer

Folk spekulerer i, at flere velkendte historiske figurer havde porphyria, herunder "Mad" King George III, der regerede Det Forenede Kongerige under den amerikanske revolution. Selvom denne teori blev populariseret og endda inkluderet i filmen galskaben af kong George , er der ikke fundet nogen afgørende bevis. George IIIs oldefar-barnebarn, prins William af Gloucester, blev diagnosticeret med Variegated Porphyria i slutningen af 1960'erne. Andre psykiatere spekulerer i, at maleren Vincent Van Gogh og hans bror også kunne have haft denne tilstand.

Porphyria er også blevet tilbudt som en forklaring på udviklingen af vampyr- og varulv legender, da det forårsager fotosensitivitet, som vampyrer siges at have, og sommetider forårsager mentale sammenbrud, der fører til irrationel adfærd.