Hvad er porfyrisk hæmofili?

Porfyrisk hæmofili er en familie af lidelser, der involverer enzymmangel, der gør det vanskeligt at behandle heme -forløbere kendt som porphyriner.Dette udtryk er faktisk forældet, og det foretrukne ord for disse lidelser er "porphyria", da forholdene ikke er relateret til hæmofili, en blødende lidelse.Nogle af disse lidelser er genetiske, og mennesker kan arve generne fra deres forældre eller udvikle spontane mutationer, der fører til en form for porfyrisk hæmofili.Andre erhverves senere i livet.

Hos patienter med porfyrisk hæmofili kan kroppen ikke syntetisere heme fra porphyriner.Det har andre kilder, den kan bruge til heme, og normalt påvirkes cellulær metabolisme ikke, men patienten oplever neurologiske symptomer på grund af opbygningen af porphyriner.I den akutte form af sygdommen kan patienter opleve kvalme, rysten, anfald, hallucinationer og depression.Andre patienter har en kutan version, hvor hudreaktioner forårsager blå mærker, blærende og følsomhed over for lys.

Læger kan diagnosticere porfyrisk hæmofili ved at lede efter fortællingstegn på tilstanden, som høje koncentrationer af porphyriner i urinen og fæces.Disse kan få affaldsprodukter til at påtage sig en purpursk skær.Læger kan også kigge efter kemiske forbindelser relateret til enzymmangel eller kontrollere for problemer som dårlig nerveledning, hvilket indikerer nerveskader forårsaget af porphyrinopbygningen.

Fokus for behandlingen er på at styre tilstanden.At foretage nogle diætændringer kan hjælpe, normalt ved at få patienten til at spise flere kulhydrater.Patienten kan også drage fordel af medicin.Det er også nødvendigt at behandle individuelle symptomer.Hvis en patient for eksempel har anfald, kan anti-anfaldsmediciner reducere deres intensitet og hyppighed for at holde patienten mere behagelig.Patienter kan også have brug for behandling af mental sygdom forbundet med tilstanden sammen med hjælp til at hjælpe dem med at tackle neurologiske problemer som rysten eller vanskeligheder med at gå.

Folk i alle racer kan udvikle porfyrisk hæmofili, og symptomerne kan undertiden være ekstreme.Nogle historikere antyder, at dokumenterede tilfælde af neurologiske underskud parret med symptomer på mental sygdom som mani og paranoia faktisk kan have været resultatet af porphyria.Denne retrospektive diagnose af historiske figurer er umulig at verificere, da selv hvis vævsprøver var tilgængelige, ville de fortællende tegn være for nedbrudt til at finde.I tilfælde af moderne patienter er falske negativer fra forkert håndterede prøver et kendt problem, og læger skal tage særlig omhu, når de vurderer en patient med et mistænkt tilfælde af porfyrisk hæmofili for at undgå manglende diagnostiske ledetråde.