Hvad er Potter -syndrom?

Udtrykket Potter -syndrom henviser til en samling af medfødte abnormiteter, der er til stede hos visse nyfødte.Karakteristika ved denne sygdom inkluderer dårlig lungeudvikling, nyresvigt og fysiske abnormiteter.Denne konstellation af abnormaliteter forekommer som et resultat af nyresygdom: lav urinproduktion fører til nedsat fostervand, hvilket derefter resulterer i de medfødte problemer.Selvom mange udviklende babyer diagnosticeres med denne sygdom, mens de stadig er i livmoderen, diagnosticeres andre på grundlag af deres symptomer ved fødslen.Behandling af denne sygdom er støttende i naturen, og der er ingen sand kur mod sygdommen.

For at forstå manifestationerne af Potter -syndrom hjælper det med at forstå årsagerne til tilstanden.Den indledende begivenhed, der fører til syndromet, er normalt problemer med udviklingen af nyrerne.Komplet nyrefravær, også kendt som bilateral nyre agenese, er en årsag.Andre nyremisdannelser, såsom polycystisk nyresygdom, urinudstrømningskanalobstruktion og utilstrækkelig nyreudvikling, kendt som nyrehypoplasi, kan også resultere i syndromet.

Mangel på embryonisk nyrefunktion udløser en række af begivenheder, der fører til den udviklende babyAt have egenskaberne ved Potter -syndrom.Normalt danner nyrerne urin, som når udskilles bidrager til fostervand, væsken, der omgiver det udviklende foster.Uden normal nyrefunktion er der nedsat fostervand, en tilstand, der kaldes oligohydramnios.

fostre, der er påvirket af oligohydramnios sekundær til nyredysfunktion, kan udvikle en række komplikationer.Den fostervandsvæske sluges normalt af fosteret, og uden nok væske til indtagelse vokser mave- og thoraxregionerne muligvis ikke korrekt.Udvikling af babyer indånder også fostervandet, og utilstrækkelige mængder af væsken kan føre til dårlig lungeudvikling.Fostervandet fungerer også som en pude for fosteret, og uden denne buffer kan fosteret udvikle fysiske abnormiteter.

Potter -syndrom kan i nogle tilfælde diagnosticeres i utero.Rutinemæssige ultralydundersøgelser måler mængden af til stede fostervand, og et foster, der konstateres at have oligohydramnios, vil blive udsat for en mere omfattende oparbejdning, der kan identificere nyreinsufficiens.Selvom der ikke kan gøres meget, mens babyen stadig er i livmoderen, kan børnelæger være parat til at tage sig af babyen, når den er født.

Nogle gange er Potter -syndrom ikke diagnosticeret, før babyen er født.Ofte har disse spædbørn luftvejsproblemer på grund af den dårlige udvikling af deres lunger, også kendt som lungehypoplasi.De har lav urinproduktion på grund af problemerne med deres nyrer.Nyfødte har også et karakteristisk ansigtsudseende, kendt som Potter Facies, der udvikler sig på grund af det lave fostervandsvolumen og resulterer i et fladt ansigtsudseende med vidt set øjne og en deprimeret næsebro.Lem -abnormiteter er også mulige på grund af oligohydramnios i utero.

Behandlingen af Potter -syndrom er at først tilbyde understøttende pleje.Berørte babyer har ofte brug for åndedrætsstøtte, enten i form af mekanisk ventilation eller supplerende ilt.Mange af disse spædbørn har brug for dialyse for at adressere nyresvigt.Desværre har nogle af disse babyer for mange medfødte abnormiteter til at blive tilstrækkeligt behandlet, og beslutningen om at trække pleje træffes af familien.