Hvad er genetisk diagnose (PGD)?

Forimplantationsgenetisk diagnose (PGD) er en procedure, der bruges til at screene embryoner under in vitro -befrugtning (IVF) -processen.Selvom denne procedure ikke bruges til alle IVF -patienter, vælger mange proceduren, fordi den giver dem mulighed for at vælge de sundeste embryoner til overførsel, hvilket øger chancerne for at have en sund baby.Denne procedure blev først udført i 1988, og den er markant forbedret siden den tid.

PGD omtales også som præimplantationsgenetisk screening (PGS) eller bare "embryoscreening."Det kan udføres på en enkelt oocyt eller humant æg, eller det kan udføres på et embryo.For at udføre denne procedure er en prøve af ægget eller embryoet omhyggeligt biopsieret og derefter udsat for genetisk screening.Efter screeningen kan en læge identificere de sundeste embryoner og anbefale en eller flere til overførsel til patientens livmoder.

Der er to hovedårsager til at udføre PGD.Den første er tilfældet med et par, der er tilbøjelige til genetiske sygdomme.For eksempel, hvis en mor ved, at hun bærer hæmofili, kan hun vælge PGD og vælge ikke at implantere embryoner, der tester positivt for sygdommen.En bred vifte af genetiske sygdomme kan screenes for ved anvendelse af hans procedure, herunder Huntingtons sygdom, skrøbeligt X -syndrom og cystisk fibrose, blandt mange andre.

kunne forårsage medicinske problemer;Risikoen for aneuploidi øges med ældre mødre.I tilfælde af trisomi har nogen tre kromosomer, hvor der skal være et par, og i monosomi er et enkelt kromosom til stede snarere end et par.Aneuploidi kan forårsage en række fødselsdefekter, og test for det kan give folk mulighed for at eliminere embryoner, der kan bære sådanne fødselsdefekter. Der er en række etiske bekymringer omkring PGD.Selvom det ikke tillader forældre at vælge "designerbabyer", opretter det situationer, hvor forældre kunne vælge at kassere embryoner, der er tilbøjelige til kræft, døvhed, blindhed og andre tilstande, som ikke nødvendigvis er dødelige, afhængigt af hvordan de håndteres.Nogle bioetikere bekymrer sig for, at denne procedure opretter en situation, hvor folk kunne komme til at værdsætte nogle former for liv over andre.Det giver også folk mulighed for at vælge mandlige eller kvindelige børn, en anden praksis, der ikke er uden kontrovers, og nogle etikere anbefaler etablering af faste linjer, når det kommer til at bruge PGD i reproduktionsbeslutninger, hvilket har ført til mere debat. PGD harNogle meget bestemte fordele.For eksempel vil nogle embryoner ikke udvikle sig på grund af dybe genetiske defekter, og eliminering af disse embryoner øger chancerne for en sund graviditet.Forældre kan også bruge den viden, der er opnået fra screeningen til at informere sundhedsbeslutninger for deres børn, og det kan reducere behovet for yderligere IVF -cyklusser ved at øge chancen for at producere en baby. PGD er naturligvis ikke fejlfri.Det er muligt at gå glip af genetiske defekter, afhængigt af hvilken celle der er biopsieret, eller at fejlagtigt diagnostisere defekter.Nogle medicinske fagfolk er også bekymrede for, at det kan forstyrre embryonisk udvikling, da det involverer fjernelse af en celle på et kritisk udviklingsstadium for embryoet.