Hvad er primær hypercholesterolæmi?

Primær hypercholesterolæmi er en genetisk tilstand, der påvirker kolesterolet negativt lipoprotein (LDL).De, der er diagnosticeret med denne medfødte tilstand, er mere modtagelige for hjerte -kar -problemer, såsom åreforkalkning, på grund af deres for høje LDL -niveauer.Ofte manifesterer sig i en ung alder, primær hypercholesterolæmi nødvendiggør samvittighedsfulde foranstaltninger vedrørende kost, træning og livsstil for at undgå komplikationer.Behandling af denne tilstand kræver ofte anvendelse af medicin til at reducere og regulere kolesterolniveauer.

Personer med primær eller familiær, hypercholesterolæmi arver ofte deres tilstand fra en af deres forældre eller mere sjældent fra begge forældre.Oprindelse med en kromosomal mutation manifesterer familiær hypercholesterolæmi ofte med fortællende tegn, der kan bruges til at hjælpe med at etablere en diagnose baseret på familiehistorie og den visuelle præsentation af deres symptomer.Diagnostiske tests, herunder en hjertestresstest og blodarbejde, kan anvendes til at bekræfte en diagnose.Personer med en familiehistorie med primær hypercholesterolæmi betragtes som en øget risiko for hjerteanfald, hjertesygdom og slagtilfælde.Proaktive foranstaltninger opfordres ofte til, at disse individer forhindrer sygdomsprogression, komplikationer og for tidlig død.

De med primær hypercholesterolæmi udviser ofte fedtnoduler under deres hud, der er gulaktige i farve, kendt som Xanthomas.Disse knuder præsenterer ofte omkring samlingerne, såsom knæ og albuer, og kan også udvikle sig på ansigtet.Fedtede aflejringer, der akkumuleres i øjnene, kendt som hornhindebue, kan føre til en gulning af de hvide i øjnene og forringe ens vision.Nogle mennesker med primær hypercholesterolæmi kan udvikle kroniske brystsmerter, en tilstand kendt som angina, som ofte betragtes som en forløber for udviklingen af hjertesygdomme.

Fedme er en anden almindelig præsentation hos dem med familiær hypercholesterolæmi, der udvikler sig i en ung alder og tilbageen konstant i hele voksen alder.Krops manglende evne til at behandle fedtholdige stoffer og udvise lipoproteiner med lav densitet fra blodbaneloven for yderligere at fremme ens fedme og forringe hans eller hendes stofskifte.Den vedvarende tilstedeværelse af høje LDL -niveauer bidrager ofte til den ekstremt for tidlige indtræden af åreforkalkning hos nogle individer.

Den første tilgang til behandling af primær hypercholesterolæmi er generelt implementeringen af diætændringer for at mindske ens risiko for hjerte -kar -problemer og reducere den fortsatte ophobning af fedtindskud.Enkeltpersoner opfordres ofte til at undgå visse typer fødevarer rige på fedt og kolesterol.Regelmæssig træning anbefales for at fremme vedtagelsen af en sund livsstil og fremme vægttab.De, der ikke reagerer tilstrækkeligt på vedtagelsen af sunde spisevaner og regelmæssig træning, kan placeres på medicin for at hjælpe med at lette sænkning af deres kolesterol og vægt.Personer, der arver tilstanden fra begge forældre, betragtes generelt med en større risiko for komplikationer, herunder hjerteanfald og for tidlig død.