Hvad er primær immundefekt?

Primære immundefektsygdomme er dem, hvor en del af immunsystemet er dysfunktionelt eller fraværende helt.For at en immunforstyrrelse skal betragtes som primær, skal selve immundysfunktionen være den underliggende årsag til sygdom.Dette betyder for eksempel, at immundysfunktionen ikke kan have været forårsaget af medicin eller andre lidelser.Følgelig er størstedelen af primære immunforstyrrelser genetiske lidelser, der diagnosticeres hos meget små børn.

I de fleste typer af primær immundefektforstyrrelse er de vigtigste symptomer et resultat af selve immundysfunktionen.Der er dog flere typer af primær immunforstyrrelse, og symptomer kan variere noget.Primære immunforstyrrelser er forskellige med hensyn til den del af immunsystemet, der er dysfunktionelt, og dette påvirker, hvilken slags symptomer der vises.

Omkring halvdelen af primære immundefektionsforstyrrelser er forårsaget af manglende funktionelle antistoffer.Et eksempel er X-bundet agammaglobulinæmi, også kendt som XLA.Denne X-bundne recessive lidelse påvirker mandlige børn, mens kvinder med det defekte gen er bærere.Børn født med XLA er beskyttet i de første par måneder af livet af antistoffer leveret af deres mor i utero og i modermælk.Når denne beskyttelse er forsvundet, begynder de at lide af tilbagevendende bakterieinfektioner, og er også i fare for sekundære komplikationer, såsom meningitis.

I modsætning hertil er kronisk granulomatøs sygdom en type primær immundefektsygdom forårsaget af fagocytternes manglende evne til at dræbe organismer, når de førster indtaget.Børn med denne lidelse lider af tilbagevendende infektioner af meget specifikke typer.Især er de sårbare over for lungebetændelse, hud abscesser og hudinfektioner og infektioner i knoglemarven og blod.

En anden type primær immundefekt påvirker komplementskaskaden, en molekylær kædereaktion, der udløses af bakterieinfektion og resulterer i dannelsen af komplementproteiner.Disse molekyler i forbindelse med antistoffer hjælper med at dræbe invaderende bakterier.Selve komplementskaskaden er en relativt mindre del af immunsystemet, og som en konsekvens er mange mennesker ikke diagnosticeret med komplementmangel, før de har nået voksen alder.Mennesker med denne type immundefekt bevarer fuldt funktionelle T -celler og B -celler og er beskyttet mod de fleste infektioner.I nogle tilfælde kan de være sårbare over for visse typer sygdomme, herunder blodbårne infektioner.

Der er otte forskellige klasser af primær immunforstyrrelse og mere end 120 forskellige forhold, der falder ind i en af disse kategorier.Hver klasse af lidelse har en tendens til at kræve forskellige behandlinger på grund af involvering af forskellige dele af immunsystemet.XLA behandles for eksempel med succes med regelmæssige doser af beskyttende antistoffer for at øge passiv immunitet mod infektion.Kronisk granulomatøs sygdom behandles ofte med profylaktiske antibiotika, mens nogle typer komplementmangel ikke kræver nogen behandling.

Meget alvorlige immunforstyrrelser kan behandles med stamcelletransplantationer.Denne behandling er normalt forbeholdt sygdomme, såsom alvorlig kombineret immundefekt.Mennesker med denne lidelse har ingen funktionelle T -celler eller B -celler og er sårbare over for stort set alle typer infektion.Andre typer primær immundefekt kan behandles på denne måde, herunder XLA, men stamcellebehandling udføres ikke ofte på mennesker med XLA, medmindre andre behandlingsmuligheder mislykkes.