Hvad er Progeria?

Progeria er en medfødt lidelse, der får den lidende tilsyneladende til at ældes meget hurtigt.Udtrykket kan bruges til at henvise til enhver sygdom med symptomer, der ligner en accelereret aldringsproces, men i en mere begrænset forstand udpeger det Hutchinson-Gilford Progeria syndrom .Det blev først beskrevet i England i slutningen af det 19. århundrede af læger Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.

En meget sjælden sygdom påvirker Progeria et sted fra en ud af fire millioner til en ud af otte millioner børn, og der er i øjeblikket ingen kendt kur.Det påvirker børn af begge køn og alle etniske grupper.Lidende har en meget kort forventet levealder og lever sjældent ud over 16. Den ældste patient på rekord med denne sygdom var 29 år gammel.

Mens andre accelererede aldrende lidelser er forårsaget af en funktionsfejl i deoxyribonukleinsyre (DNA) reparation i Bodys Celler,Progeria er forårsaget af en mutation i et protein kendt som lamin A , hvilket resulterer i en misformet cellekerne.Progeria antages i øjeblikket at skyldes en genmutation, der opstår omkring undtagelsestidspunktet eller kort derefter.Den mekanisme, hvormed den mishapen -kerne fører til accelererede aldringssymptomer, er ikke i øjeblikket kendt.

Et barn med Progeria vil begynde at vise symptomer omkring 18 til 24 måneder efter fødslen.Tilstanden får de syge til at se for tidligt gamle ud med hårtab, rynket hud og skrøbelig knoglestruktur.Tænder vises ofte langsomt med at vises og vises overhovedet ikke.Børn oplever også begrænset vækst og har karakteristisk små ansigter med klemte funktioner.

Progeria forårsager også medicinske problemer, der typisk er forbundet med de ældre, for det meste kardiovaskulære.Hjerteanfald eller slagtilfælde er den førende dødsårsag for dem med lidelsen.Interessant nok er visse tilstande, der er almindelige blandt ældre, såsom kræft og Alzheimers, ikke symptomer på Progeria.

Progeria Research Foundation er en non-profit organisation i USA, der er afsat til at opdage en kur mod denne lidelse.Da hjertesygdomme er en førende dødsårsag over hele verden, kan det at udvikle en kur mod Progeria have anvendelser ud over at afslutte lidelsen og øge de berørte børns levetid.Derudover kan defekter i lamin A være ansvarlig for normal aldring såvel som for de accelererede aldringssymptomer.