Hvad er Proteus syndrom?

Proteus syndrom er en ekstremt sjælden medfødt tilstand, der forårsager unormal vækst af hud, knogler og fedtvæv.Det anslås, at mindre end 200 mennesker over hele verden lever på et givet tidspunkt med denne tilstand, skønt det er muligt, at yderligere tilfælde ikke diagnosticeres, fordi symptomerne er for milde.Denne tilstand antages at være en type genetisk mosaik, en tilstand forårsaget af udviklingen af abnormiteter på nogle af kroppens celler, og dette forklarer, hvorfor Proteus syndrom er unik for hver patient, der præsenterer på en lang række måder.

En berømt lidende af Proteus -syndrom var Joseph Merrick, også kendt som elefantmanden.Hans tilfælde af tilstanden var ekstremt alvorlig, og den manifesterede sig i form af snoede, knudrede knogler, udvækst af hud og store tumorer.Mange Proteus -syndrompatienter udvikler tumorer forbundet med tilstanden sammen med cirkulationsproblemer relateret til venøse misdannelser.I nogle tilfælde kan misdannelse af blodkar føre til alvorlig skade eller død for patienten.

Denne tilstand blev først kategoriseret og beskrevet i 1979 af doktor Michael Cohen.Det er opkaldt efter den græske Gud Proteus, der var i stand til at ændre sin form, til at afspejle de gradvise fysiske ændringer, der forekommer hos Proteus -patienter.Typisk starter patienten fysisk normal og udvikler derefter unormalt og viser asymmetrisk vækst, der kan manifestere sig på forskellige måder, fra udvækst af knogler til udviklingen af hudflapper.

Alvorligheden af Proteus syndrom er ganske varieret.Nogle patienter er kun let ramt og i stand til at leve relativt normale liv, mens andre lider af alvorlige smerter og medicinske problemer som et resultat af ændringerne i deres kroppe.Diagnose af tilstanden følger typisk en omhyggelig evaluering af patienten, der udelukker andre potentielle årsager til tilstanden;Fordi det er forbundet med mosaik, kan Proteus syndrom ikke altid diagnosticeres ved genetisk test, da nogle celler i kroppen vil være normal, mens andre vil blive muteret.

Proteus syndrom har ingen kur, men det kan behandles.Håndtering af tilstanden fokuserer primært på at tackle symptomerne på lidelsen.Tumorer, for eksempel, fjernes, og kirurgiske teknikker kan bruges til at klare den unormale vækst af knogler og hud.Nogle patienter tager også lægemidler for at reducere smerter forbundet med tilstanden og til behandling af betændelser og infektioner, der kan opstå som et resultat af Proteus syndrom.