Hvad er pyruvatdehydrogenase -mangel?

Pyruvatdehydrogenase -mangel er en genetisk lidelse af den humane metabolisme, hvor processen til generering af energi i celler ikke fungerer korrekt, hvilket fører til en række fysiske og kognitive problemer.Denne tilstand kan ikke hærdes, men behandlinger kan håndtere symptomerne og hjælpe med at reducere sværhedsgraden hos patienten.Hvert tilfælde kræver individuel håndtering, da manglen kan være ret forskelligartet og kan variere i sværhedsgrad og præcis præsentation.Patienten har muligvis brug for et behandlingsteam af mennesker til at håndtere forskellige problemer forbundet med pyruvatdehydrogenase-mangel.

Denne tilstand er en X-bundet dominerende egenskab, der er videregivet X-kromosomet.Både mænd og kvinder kan have det, og symptomer starter normalt i barndommen, selvom de kan gå ind senere.Nogle mennesker har fysiske afvigelser som unormal ansigtsstruktur, og når de udvikler sig, oplever de neurologiske underskud som træthed, rysten og vanskeligheder med fine motoriske opgaver.En læge kan anbefale test for at lære mere om, hvad der sker, og en dokumenteret historie med pyruvatdehydrogenase -mangel hos en eller begge forældre er også en klar diagnostisk indikator.

hos patienter med denne tilstand, et nøgleenzym, der er nødvendigt for at gøre energi til rådighed forMitokondrier i cellerne fungerer ikke korrekt.En mulighed for behandling er diætjustering og tilskud med det mål at gøre mere energi tilgængelig.Dette kan være nyttigt hos nogle patienter.Andre patienter kan drage fordel af fysioterapi, medicin til behandling af symptomer og andre behandlingsmuligheder, afhængigt af den form af den sygdom, de har.

mennesker med pyruvatdehydrogenase -mangel, der er bekymrede for at videregive den til deres børn, kan mødes med et genetiskRådgiver for at diskutere deres muligheder.En grundig oparbejdning til at lære mere om detaljerne i manglen hos en given patient er normalt et udgangspunkt for at se, hvor alvorlig patienternes sag, og hvad der kan gøres for at styre det effektivt og passende.Nogle muligheder for forældre, der ønsker at undgå at videregive tilstanden på, kan omfatte brug af donoræg eller sæd eller brug af in vitro -befrugtning og valg af et embryo med sunde gener til implantation.

Pyruvatdehydrogenase -mangel er en god kandidat til genterapi, en tilgangtil behandling, hvor læger slukker skadelige gener for at give recessive gode gener mulighed for at udtrykke sig.Fra 2011 var genterapi primært en hypotetisk behandlingsmulighed, skønt en række forskere forfulgte mulighederne for at udvikle den.Forskning inkluderer at lære mere om de involverede gener og hvordan man effektivt målretter dem.