Hvad er pyruvatkinasemangel?

Pyruvatkinasemangel er en mangel på enzympyruvatkinase.Dette enzym bruges af røde blodlegemer til at holde dem stærke.Uden pyruvatkinaseenzymet nedbrydes røde blodlegemer lettere end de burde.Hvis for mange røde blodlegemer ødelægges, kan en person lide af anæmi, en mangel på ilt i blodet, der fører til svaghed, træthed og andre symptomer.

Når røde blodlegemer pumpes gennem lungerne, samler de ilt, som de derefter frigiver, når de rejser gennem resten af kroppen.De fleste organer i den menneskelige krop har brug for ilt for at fungere korrekt.Hos mennesker med pyruvatkinasemangel nedbrydes røde blodlegemer for let for let.Snart er der ikke nok blodlegemer til at levere det nødvendige ilt.

Pyruvatkinasemangel kan føre til alvorlige komplikationer.Den mest alvorlige af disse er hæmolytisk anæmi, en form for anæmi, der er resultatet af for mange røde blodlegemer, der bryder for hurtigt ned.Biprodukterne af cellefordelingen opbygges i blodet og urinen, hvilket forårsager mørk urin såvel som gulsot, en gulning af huden og de hvide i øjnene.Hvis den ikke behandles, kan hæmolytisk anæmi føre til organsvigt, især af hjertet.En mangel på pyruvatkinase er den næst mest almindelige årsag til hæmolytisk anæmi.

Mennesker, der har pyruvatkinasemangel, kan også få gallesten, der fortsætter med at genoprette efter behandling.Gallesten er små stenlignende masser, der dannes fra fordøjelsesgalden i galdeblæren.De kan forårsage betændelse og infektion.Gallesten kan behandles enten med oral medicin eller gennem operation.De fleste mennesker er i stand til at få fjernet deres galdeblære uden at forårsage nogen sundhedsmæssige komplikationer.

At have pyruvatkinasemangel betyder ikke nødvendigvis, at den berørte person vil lide af alvorlige symptomer.Nogle mennesker lever relativt normale, sunde liv.Mindre alvorlige symptomer på pyruvatkinasemangel inkluderer træthed, bleg hud og mild gulsot.

De, der udvikler alvorlige sundhedsmæssige problemer forårsaget af pyruvatkinasemangel, kan hjælpes af en splenektomi.Fjernelse af milten har en tendens til at bremse ødelæggelsen af røde blodlegemer, skønt det ikke fungerer hos alle patienter.Blodtransfusioner kan også hjælpe dem med svær anæmi.

Pyruvatkinasemangel er en recessiv egenskab.Derfor skal begge forældre have den defekte form af genet for at videregive det til deres barn.Det forekommer hos mennesker med alle forskellige etniske grupper rundt om i verden.