Hvad er Rett syndrom?

Rett syndrom er en sjælden lidelse, der primært ses hos piger.Tilfælde af syndromet blev først beskrevet af Andreas Rett i 1966, med yderligere tilfælde rapporteret i 1980'erne, hvilket førte til udbredt anerkendelse af Rett -syndrom i det medicinske samfund.Denne tilstand er en sexbundet lidelse, der involverer fejl på X-kromosomet, og det er meget mere almindeligt hos piger end drenge, primært fordi mandlige fostre med Rett-syndrom normalt dør før fødslen.

Denne neuroudviklingsforhold er ikke arvet, men snarereforårsaget af fejl i føtal udvikling, der fører til abnormiteter på X -kromosomet.I meget sjældne tilfælde kan en mor med en mild sag, der er asymptomatisk, videregive et beskadiget X -kromosom til et spædbarn, hvilket resulterer i et arveligt tilfælde af Rett -syndrom.Genetisk test kan bekræfte en diagnose af Rett -syndrom, skønt symptomerne normalt er nok til, at en læge kan stille en selvsikker diagnose.

Der er fire faser til denne tilstand.Under den tidlige udvikling er barnet normalt og når forventede udviklingsmilepæle og opfører sig som forventet.I den tidlige begyndelsesfase begynder barnet imidlertid at opleve problemer med muskelkoordination og kan udvise tidlige tegn på, hvad der kan se ud til at være autisme.Den tidlige begyndelsesfase af Rett -syndrom sker normalt mellem seks og 18 måneders alder, og tilstanden kan muligvis ikke diagnosticeres i starten, fordi symptomerne er subtile.

I den hurtige destruktive fase begynder patienten at opleve ekstreme udviklingsmæssige og neurologiske problemersom inkluderer en afmatning af væksten af hænder, fødder og hoved.Patienten kan udvikle hjertemæssige abnormiteter, anfald, muskelsvaghed, åndedrætsproblemer, skoliose, en stigende mangel på koordinering og adfærdsproblemer.Nogle patienter forbliver ikke -verbale.

I plateaufasen når patienten et ret stabilt punkt uden yderligere degeneration eller progression.Til sidst, i den sene motoriske forringelse af Rett -syndrom, begynder patienten at opleve alvorlige mobilitetsproblemer.Kognition kan forbedres lidt i denne fase.

Rett -syndrom kan ikke helbredes, men der er behandlinger, der kan bruges til at håndtere tilstanden og til at holde patienten behagelig.Behandlinger drejer sig om behandling af symptomer, når de opstår, og giver erhvervsmæssig, fysisk og psykologisk terapi til patienten for at forbedre socialisering og motoriske færdigheder.Alvorligheden af Rett -syndrom kan variere, som med mange genetiske tilstande, afhængigt af individuelle variationer inden for patienten.Nogle patienter er alvorligt nedsat, mens andre kan nyde mere normal funktion;I alle tilfælde kan terapi hjælpe patienten med at leve et mere aktivt og lykkeligt liv.