Hvad er Robinow -syndrom?

Robinow -syndrom er en sjælden genetisk lidelse, hvor patienterne har træk ved dværgisme og abnormiteter i deres ansigtsstruktur.Disse patienter har en lang række skelet deformiteter.Som børn kan patienter have ansigtstræk, der ligner et foster.De kan have små hænder og fødder, smeltede ryghvirvler og kønsdefekter.

Først beskrevet i 1969 af Meinhard Robinow og kolleger Frederic Silverman og Hugo Smith, er Robinow Syndrome en autosomal genetisk lidelse.Autosomal henviser til kromosomer, der er til stede i både mænd og kvinder.Denne sygdom kan arvet fra enten mor eller far og er ikke knyttet til kønskromosomerne.

Robinow -syndrom kan enten være autosomal recessiv, hvor to kopier af genet er overført til barnet eller autosomal dominerende, hvor kun en kopi af genet er nødvendigt for at patienten kan vise tegn på sygdommen.Patienter med autosomalt recessivt Robinow -syndrom har mere alvorlige symptomer, hvilket gør denne form for sygdommen lettere at diagnosticere.Disse patienter er normalt korte i højden, er mere tilbøjelige til at have smeltet ryghvirvler i lændeområdet og kan have ribben, der er smeltet sammen.

Den autosomale recessive patient kan også have meget overfyldte tænder og en omvendt V-formet overlæbe.Forskere har identificeret en mutation i ROR2 -genet på kromosom 9 som årsagen til det recessive Robinow -syndrom.ROR2 -genet er involveret i væksten og udviklingen af skelettet.

Forskere har endnu ikke identificeret det gen, der er ansvarlige for den autosomale dominerende form for Robinow -syndrom.Den dominerende form er mere almindelig, og patienter med denne lidelse kan have meget moderate symptomer og kan være en normal højde.De har muligvis stadig ansigtstræk, der er karakteristiske for denne lidelse, men de er måske ikke så mærkbare som dem med den recessive form.Det gør den autosomale dominerende form vanskeligere for en læge at diagnosticere.

En læge bliver nødt til at foretage en komplet fysisk undersøgelse af patienten for at diagnosticere denne lidelse.Røntgenstråler kan tages for at evaluere eventuelle skelet-abnormiteter, men hver patient kan kun have nogle af sygdommens egenskaber.Udførelse af en ultralyd på en gravid kvinde, der muligvis er en transportør, giver lægen mulighed for at diagnosticere den recessive form for Robinow -syndrom efter 19 uger ind i graviditeten.

Patienter med den autosomale dominerende form kan have moderate kønsorganer.De kan stadig være frugtbare og i stand til at få børn, men der er en chance for, at forstyrrelsen ville blive overført til den næste generation.Genetisk rådgivning og forståelse af alle virkningerne af både de dominerende og recessive former skal hjælpe disse patienter, der ønsker at få børn.