Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi-syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der får den berørte person til at have en kortere end normal statur, forskellige fysiske deformiteter og en vis grad af mental retardering.Denne medicinske tilstand antages at være forårsaget af en mutation af en af de gener, der er ansvarlige for at producere en type bindingsprotein, der er essentielt for korrekt cellevækst og opdeling.De fleste tilfælde af Rubinstein-Taybi-syndrom udvikler sig på grund af en ny genetisk mutation, skønt tilstanden i sjældne tilfælde kan være arvet.Selvom der ikke er nogen specifik behandling af denne lidelse, behandles individuelle symptomer efter behov.Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om Rubinstein-Taybi-syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Nogle af de fysiske symptomer på Rubinstein-Taybi-syndrom kan let mærkes på fødselstidspunktet.Denne tilstand involverer normalt tilstedeværelsen af karakteristiske ansigtstræk, der er eksklusivt til denne lidelse, og tommelfingrene eller store tæer kan være bredere end normalt.Den korte statur, der ofte er forbundet med denne tilstand, er også åbenlyst på fødselstidspunktet, og den nyfødte kan have en masse overskydende kropshår.Nogle af de kognitive eller udviklingsmæssige problemer, der er almindelige blandt dem med Rubinstein-Taybi-syndromved kronisk forstoppelse.Hjerdefekter er til stede i et betydeligt antal patienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, og disse defekter er ofte alvorlige nok til at kræve kirurgisk indgreb.Alvorligheden af de mentale udfordringer, der påvirker disse patienter, bliver normalt indlysende, da forventede udviklingsmilepæle går glip af.De fleste mennesker, der er født med denne lidelse, vil ikke være i stand til at fungere på højere end et folkeskoleniveau.Kombinationen af kognitiv terapi og taleterapi er ofte vellykket med at hjælpe patienten med at fungere på et så højt niveau som muligt.

Tilstedeværelsen af Rubinstein-Taybi-syndrom har en øget risiko for at udvikle komplikationer såsom tab af nyrefunktion, fodringsproblemer og høretab.Der er også en betydelig risiko for at udvikle visse kræftformer, herunder lymfom og leukæmi, blandt dem med denne tilstand.Patienten skal overvåges nøje af en læge, så eventuelle komplikationer kan diagnosticeres og behandles så tidligt som muligt.Kirurgi kan bruges til behandling af fysiske eller kosmetiske abnormiteter, selvom denne type invasive behandling ikke altid er nødvendig.