Hvad er Saethre-Chotzen syndrom?

Saethre-chotzen syndrom (SCS) er en lidelse, hvor symptomer er forårsaget af for tidlig smeltning af knogler i kraniet.Dette resulterer i et ansigt, der kan vises asymmetrisk af forskellige årsager.Det er relativt sjældent, selvom nogle læger har mistanke om, at det måske er mere almindeligt end tanke;Dens symptomer kan være så milde, at det kan gå udiagnostiseret.SCS ser ud til at påvirke drenge og piger mdash;og alle løb mdash;I lige antal og, selvom det er sjældent, er det den mest almindelige af en gruppe syndromer-relaterede kraniet knoglerfusion.

Saethre-chotzen syndrom er opkaldt efter Dr. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Saethre.Saethre skrev en artikel i 1930, der beskrev syndromet i en kvinde i Norge og hendes to børn.Chotzen, fra Tyskland, beskrev en familie med lignende egenskaber i 1931.

Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom, også kendt som Acrocephalosyndactyly Type 3, har ofte øjne, der ligger for langt fra hinanden og ser ud til at bule på grund af lavvandede øjenstik.Øjnene krydses ofte også.Næsen kan vises spids og siges ofte at ligne en næb, og ørerne er ofte mindre end normalt og sættes lavere end normalt på hovedet.Overkæben udvikler sig ikke fuldt ud, og hårgrænsen starter meget lavt på panden.Selvom størstedelen af symptomerne er relateret til ansigtet og kraniet, kan dette syndrom også forårsage webbing af fingrene og tæerne.

Fysiske egenskaber til side, patienter med SC'er er generelt af normal intelligens, skønt der er nogle lejlighedsvis mild mental retardering.Patienter med SC'er har en tendens til at være kortere end gennemsnittet, men har en normal levetid.Der er ingen behandlinger af selve syndromet, skønt nogle patienter muligvis kræver operation for at ændre nogle af deres ansigtstræk, især hvis øjnene er hårdt påvirket.Hvis kirurgi er nødvendig, vil det sandsynligvis ske, mens patienten er ung, normalt mellem 9 måneder og 12 måneder gammel.

Saethre-chotzen syndrom er en arvelig sygdom.Kun en forælder skal bære sygdommen for et barn til at arve den.Dette betyder, at der er en 50 procent chance for, at en forælder overfører sygdommen til sit barn.Selvom SC'er tidligere blev forvirret med lignende syndromer, kan en simpel blodprøve nu definitivt fortælle læger, om en patient har SCS eller et andet syndrom, der påvirker kranietdannelsen.Patienter med Saethre-chotzen-syndrom skal behandles og overvåges af læger, der er specialiserede i kraniofaciale lidelser.