Hvad er Sandhoff -sygdom?

Sandhoff-sygdom er en ekstremt udfordringssygdom, der ligner den måde, den udtrykkes over for Tay-Sachs;Nogle gange kaldes det en seriøs form for Tay-Sachs, og andre gange identificeres den som en nær slægtning til det.Begge sygdomme har en tendens til at være dødelige og påvirker kroppen på en lignende måde, men sandhoff kan være mere tilbøjelige til at forekomme i en større befolkning af mennesker.Tay-Sachs sygdom har en tendens til mest sandsynligt i den jødiske befolkning.Begge sygdomme ødelægger nervesystemet ved at muliggøre en ophobning af lipider i de vigtigste organer, som i sidste ende ødelægger funktionen og resulterer i død.

Der er faktisk tre former for sandhoff -sygdom, og disse klassificeres, når de forekommer.Den mest almindelige er den infantile form, der har en tendens til at forårsage død, når børnene er tre.Juvenile eller sent indtræden/voksne formularer findes også.I disse tilfælde kan enzymet, der er nødvendigt for at nedbryde lipider, produceres til en vis grad, men er stadig i for kort efter en forsyning til at være fuldt effektiv.Type kan mest bestemme livskvalitet og livslængde, hvor sene begyndelsestyper sandsynligvis fører til en meget længere levetid.

Symptomerne på sandhoff -sygdom inkluderer ændringer i hovedform, når hjernen udvides, udvikling af anfald, tab af motorisk funktion,Blindhed og muskelsammentrækninger.Andre symptomer kan vises, og disse kan være i større eller mindre grad afhængigt af type.I sidste ende resulterer fedtaflejringer især i hjernen, resulterer i alvorligt reduceret hjernefunktion, der ikke er livets opretholdelse.

Som med tay-sachs har Sandhoff-sygdom ingen kur.Der er fortsat håb om en kur, og forskere ser på nye teknologier som stamcelleforskning for at finde en måde at kompensere for manglende enzymer, der giver mulighed for lipidakkumulering.Der kan være muligheder for at deltage i kliniske forsøg i betragtning af drevet til at helbrede denne sygdom.Organisationer som de amerikanske nationale institutter for sundhed kan have klinisk forsøgsinformation, og læger, der støtter mennesker med sandhoff -sygdom, kan også have sådan information.

I mangel af en kur er det vigtigt at forstå, hvordan sandhoff -sygdom er arvet.Arvsmønsteret kaldes autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal bære et recessivt gen for at tilstanden kan forekomme i et barn på ethvert livsstadium.Folk har måske et gen til dette, hvis de havde et søskende med Sandhoff, eller hvis deres forældre havde et søskende med tilstanden.

Når begge potentielle forældre har et recessivt gen, har de en 25% chance med hver graviditet med at få et barn med sandhoff -sygdom.Der er også en i to chance for, at et barn ender med et recessivt gen.Selvom dette gen ikke udtrykkes, betyder det, at bærere har brug for genetisk test med partnere senere i livet.Med testning kan forældre afgøre, om de er i fare, eller om de planlægger at tage risikoen for at få et barn, der kan udvikle denne tilstand.